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无进行性肌营养不良症家族史,为什么会得这种病?

發(fā)布時間:2023/11/24 万象百科 40 博士
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@烏朵拉 說的發(fā)病規(guī)律是正確的:進行性肌營養(yǎng)不良是位于X染色體上隱性致病基因控制的單基因遺傳病,主要發(fā)生于男孩;你這種情況有兩種可能:1.你兄弟倆都發(fā)生DMD基因突變,這種概率比較低,可以通過你們倆的基因檢測結(jié)果來看一下,是否處于一個位點或變異類型相同;2. 可能是你母親將致病基因遺傳給你們,母親是攜帶者,而女性有兩個X染色體,不發(fā)病;而女性有一個X染色體,如果母親的致病X染色體都遺傳給你們倆,這種現(xiàn)象也可以解釋。我認為這種可能性會大一點。實際情況可以根據(jù)你們?nèi)说幕驒z測結(jié)果進行準(zhǔn)確推斷。

進行性肌營養(yǎng)不良(假肥大型)是一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病,特點為骨骼肌進行性萎縮,肌力逐漸減退,最后完全喪失運動能力。主要發(fā)生于男孩;女性則為遺傳基因攜帶者,有明顯的家族發(fā)病史。患兒多于4~5歲發(fā)病,一般不晚于7歲。患兒的坐、立及行走較一般小兒晚,常在會走路以后才發(fā)現(xiàn),多在3歲以后才引起注意。

大量的研究證據(jù)表明細胞膜缺陷在本病發(fā)生有重要地位,三分之一新生男嬰患兒是由于基因突變所引起,可以到醫(yī)院做基因檢測確定。建議生育后代時要做產(chǎn)前診斷以避免生出缺陷后代。

總結(jié)

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