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带有显性致病基因是否一定发病?

發(fā)布時間:2023/11/23 万象百科 55 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 带有显性致病基因是否一定发病? 小編覺得挺不錯的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個參考.
有兩種可能性,一種是延遲顯性基因,另一種是不規(guī)則顯性基因。延遲顯性基因有兩種情況,致病基因開始并沒有表達,隨著時間延長才會表達,或者致病基因表達了,但表達的蛋白量少,當?shù)鞍踪|積累到一定閥值,就會致病。延遲顯性基因疾病里比較常見的包括家族性多發(fā)性結腸息肉和遺傳性舞蹈癥,患者在青幼年都是健康的,到中年后開始發(fā)病。還有一些人雖然帶有顯性致病基因,但不一定發(fā)病,而他的同胞兄弟姐妹,雖然有非常相近的基因組成,卻可能發(fā)病。只是因為顯性基因的表達還有一種形式,不規(guī)則顯性,也稱外顯不全。帶有這一顯性基因的雜合體中,不是所有個體都能表現(xiàn)出該顯性基因所控制的性狀。在科學研究中,常用外顯率和表現(xiàn)度來衡量不規(guī)則顯性基因程度。外顯率衡量的是顯性基因在雜合體狀態(tài)下是否表達相應的性狀。例如,多指癥就是典型的不規(guī)則顯性遺傳病,10個多指癥顯性基因雜合體只有6個表現(xiàn)出多指,那么外顯率就是60%。而表現(xiàn)度衡量的是在不同個體間多指癥表現(xiàn)出的不同輕重程度,例如多指癥顯性基因雜合體間多指數(shù)目和長短都會不同,帶有顯性基因的雜合子個體,本身雖然不表現(xiàn)出顯性性狀,但他們卻可以生出具有該性狀的后代。不規(guī)則顯性的原因可能與細胞內的修飾基因有關,有的修飾基因可以減弱主基因的表達。

帶有顯性致病基因不一定會發(fā)病。有些疾病雖然是顯性遺傳,但也存在不完全外顯的情況。例如,6-磷酸葡萄糖缺陷病,就是一種X連鎖遺傳、不完全外顯的疾病。另外,還有一些疾病相關的基因,雖然成顯性遺傳,但疾病的發(fā)生需要外接誘導。但是,絕大部分顯性遺傳的疾病,其致病基因發(fā)生有害突變后,會導致疾病的發(fā)生。

總結

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