貝瑞和康公布創新的腫瘤和單基因疾病無創檢測方法與之前熟知的針對胎兒非整倍體的無創DNA產前檢測有所不同，他們采用一種特別的專利技術– cSMART，利用特定的引物和獨特的擴增方法，能夠將血漿中游離的碎片化目標DNA悉數捕捉、富集，對其進行高通量測序，實現單基因病的特定位點的定性和絕對定量。基于此方法，貝瑞和康進行的一項無創產前威爾遜疾病檢測的項目結果顯示，通過胚胎DNA含量數據，能夠同時判斷胎兒與母親的基因型。目前通用的PCR技術在擴增血漿游離DNA時不能做到全部捕捉，因此會造成位點信息的遺漏或檢測靈敏度的降低。cSMART技術則解決這一難題，可以廣泛的應用于各種疾病的檢測，尤其針對腫瘤早期診斷、個體化用藥、預后監測等一系列個體化診療的臨床領域。

這個方法解決了血漿中斷裂DNA悉數捕獲的問題。腫瘤臨床屆也正在探索用digital PCR的方法進行以ctDNA為檢測目標的個體化用藥檢測的嘗試。盡管digital PCR方法本身靈敏度很高，能達到萬分之一，可臨床實踐往往陽性率太低，可見還是在捕獲上存在瓶頸。貝瑞和康的方法至少在單基因病無創檢測得到初步驗證，期望看到腫瘤血漿DNA檢測結果。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的贝瑞和康公布的自主研发的“无创单基因疾病检测”方法，大家怎么看？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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