全身性肌张力障碍可以进行基因检测吗
生活随笔
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全身性肌张力障碍可以进行基因检测吗
小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
我覺得這個要不要做基因檢測,主要還是要看發病原因是什么啊。其發病原因有兩種: 1. 原發性肌張力障礙疾病的病因迄今不明,認為可能與遺傳有關,呈常染色體隱性遺傳,或為常染色體顯性遺傳和性連鎖遺傳。常染色體顯性遺傳的原發性扭轉痙攣大多由于DYT1基因突變所致,基因定位于常染色體9號長臂9q32-34區。環境因素如創傷或過勞等可誘發原發性肌張力障礙的基因攜帶者發病,如口-下頜肌張力障礙病可有面部或牙損傷史;一側肢體的過勞也可誘發肌張力障礙,如書寫痙攣、打字員痙攣、樂器演奏家和運動員肢體痙攣等。其病因可能危及隨運動環路的重組或脊髓水平以上運動感覺聯系改變導致基底節功能紊亂。 如果是這種發病原因的話,保險起見,還是要做基因檢測的,目前我知道的好像深圳華大就做這個的吧。你可以打電話問問。最好做一下不然小孩很危險。 2.繼發性肌張力障礙是只累及紋狀體、丘腦、藍斑、腦干網狀結構等病變引起,如肝豆狀核變性、核黃疸、神經節苷脂沉積癥、蒼白球、黑質和紅核色素變性、進行性核上性麻痹、家族性基底節鈣化、甲狀腺功能低下、中毒、腦血管病變、腦外傷、腦炎、藥物(左旋多巴、酚噻嗪類、丁酰苯類、胃復安)誘發等。原發性扭轉痙攣可見非特異性病理改變,包括殼核、丘腦及尾狀核小神經元變性死亡,基底節脂質及脂色素增多。繼發性扭轉痙攣病理學特征隨原發病不同而異;痙攣性斜頸、書寫痙攣、Meige綜合征和職業性痙攣等肌張力障礙病理上無特異性改變。 如果是這種發病原因的話,應該不用做基因檢測吧。
總結
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