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血红蛋白病具体是怎样的,有什么特征?

發布時間:2023/11/22 万象百科 57 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 血红蛋白病具体是怎样的,有什么特征? 小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
一樓已經說了定義和臨床表現。我補充一下關于基因診斷的信息。目前在我國北京、上海等大城市已建立先進的基因診斷技術,對多種遺傳血液病如血友病,α海洋性貧血、β-海洋性貧血、異常血紅蛋白病等成功地進行了基因診斷和產前基因診斷:常用基因診斷方法為抽提全血、干紙片血、羊水細胞、絨毛細胞DNA作DNA點雜交,適用于診斷基因缺失的遺傳病,如α海洋性貧血病人α珠蛋白基因不同程度的缺失。

這種病有兩類,一類是由于血紅蛋白分子結構異常導致的異常血紅蛋白病,另一類是由于珠蛋白肽鏈合成速率異常導致的珠蛋白生成障礙性貧血,兩種都屬于遺傳性的血液疾病。具體的臨床表現癥狀為溶血性貧血,體表易出現紫紺,是由于紅細胞較脆弱易死亡,且帶氧能力不足導致的;另外由于血紅素不足,患者會比較容易頭暈、頭痛,甚至有腰痛的癥狀。

血紅蛋白病是由于遺傳上的缺陷,珠蛋白基因異常可導致各種結構變異的血紅蛋白產生,或者造成珠蛋白鏈的合成減少。其可以細分為兩種,其中因血紅蛋白結構變異造成的疾病通常稱為異常血紅蛋白病;而血紅蛋白的結構正常,但一種(偶爾幾種)鏈的合成量減少或缺乏造成的疾病稱為地中海貧血。

總結

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