癌癥受遺傳的影響，但是本人認(rèn)為要不要進(jìn)行基因檢測(cè)，是進(jìn)行全基因檢測(cè)還是進(jìn)行癌基因的靶向測(cè)序，還需要更多的信息，以便說(shuō)明那些親戚的相互關(guān)系，是否有血緣關(guān)系，家族中幾代人的發(fā)病情況，下一步將要確定待檢測(cè)的人。她認(rèn)為最好檢測(cè)受影響的家族成員。

這個(gè)是有必要的，《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》在上周發(fā)表了一篇綜述，介紹了基因組和外顯子組測(cè)序的臨床指南。盡管這篇綜述的對(duì)象是醫(yī)生，指導(dǎo)他們?nèi)绾卫眠@些工具來(lái)診斷罕見(jiàn)的遺傳病，但雜志同時(shí)發(fā)表了一系列文章，討論健康人在擔(dān)心疾病風(fēng)險(xiǎn)時(shí)應(yīng)該怎么做。在NEJM描述的一個(gè)案例中，一位注重健康的男子在拜訪了他的親戚之后，陷入了深深的焦慮。他得知，他的三位親戚都患上了癌癥，一個(gè)是乳腺癌，一個(gè)是卵巢癌，另一個(gè)是前列腺癌。這名男子本身并不是個(gè)焦慮的人，但非常注重他的健康。他定期鍛煉，并注意飲食。因此，他希望了解遺傳檢測(cè)以及在癌癥來(lái)襲之前應(yīng)采取什么預(yù)防措施。在介紹完這個(gè)案例后，NEJM還呼吁讀者討論此男子是否需要進(jìn)行遺傳檢測(cè)，如果需要的話，他應(yīng)該使用基因panel、全外顯子組測(cè)序，還是全基因組測(cè)序呢？華盛頓大學(xué)的Wylie Burke建議只進(jìn)行癌基因的靶向測(cè)序，不過(guò)要滿足某些條件。例如，她認(rèn)為還需要更多的信息，以便說(shuō)明那些親戚的相互關(guān)系，以及他們是否處于同一個(gè)生物系。接著，她補(bǔ)充說(shuō)，下一步將要確定待檢測(cè)的人。她認(rèn)為最好檢測(cè)受影響的家族成員。對(duì)于檢測(cè)本身，Burke認(rèn)為最好的檢測(cè)方法將是使用靶向的基因測(cè)序panel，全面檢測(cè)已知與遺傳性乳腺癌和前列腺癌相關(guān)的基因中的突變。威斯康辛醫(yī)學(xué)院的David Dimmock則提出了相反的意見(jiàn)。他建議開(kāi)展全基因組測(cè)序，因?yàn)榕c基因panel檢測(cè)和全外顯子組測(cè)序相比，全基因組測(cè)序有著技術(shù)及其他方面的優(yōu)勢(shì)，它能更好地檢測(cè)缺失和重排，包括內(nèi)含子。此外，全基因組測(cè)序還能發(fā)現(xiàn)其他臨床相關(guān)的結(jié)果，如果患者出現(xiàn)癌癥或其他疾病，將有助于治療。

個(gè)人認(rèn)為以目前的條件不需要。首先，目前個(gè)人全基因組測(cè)序價(jià)格較高，而部分測(cè)序沒(méi)有關(guān)聯(lián)性，不知道其他部分是否會(huì)有影響；其次，目前對(duì)人類(lèi)基因數(shù)據(jù)分析的軟件并不多，測(cè)序結(jié)果對(duì)個(gè)人來(lái)說(shuō)價(jià)值不是太大。當(dāng)然，如果測(cè)序公司可以分析的話，還是不錯(cuò)的。

如果保險(xiǎn)起見(jiàn)，建議開(kāi)展全基因組測(cè)序，因?yàn)榕c基因panel檢測(cè)和全外顯子組測(cè)序相比，全基因組測(cè)序有著技術(shù)及其他方面的優(yōu)勢(shì)，它能更好地檢測(cè)缺失和重排，包括內(nèi)含子。此外，全基因組測(cè)序還能發(fā)現(xiàn)其他臨床相關(guān)的結(jié)果，如果患者出現(xiàn)癌癥或其他疾病，將有助于治療。“全基因組測(cè)序除了能夠鑒定癌癥的易感性，并告知治療選擇外，它還有望提供其他疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)的信息，如血色素沉著病或脂代謝紊亂。這些結(jié)果將有助于改善或確定患者的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)防策略，”針對(duì)這個(gè)問(wèn)題，有兩位專(zhuān)家提出了相反的看法，大家可以看一下，個(gè)人支持第二種（比較周全）：http://www.ebiotrade.com/newsf ... 6.htm

癌癥與遺傳有很大關(guān)系，比如說(shuō)乳腺癌患者如果BRCA1或BRCA2發(fā)生基因突變，后代患病率就很高，但并不意味著乳腺癌都有可能遺傳。癌癥沒(méi)有遺傳的必然性，但有些癌癥，如乳腺癌、結(jié)腸癌、肺癌、食管癌、視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤等癌癥比其他腫瘤更有遺傳傾向。有些癌癥，雖說(shuō)有遺傳傾向，但癌癥的發(fā)生，既有家族性，同時(shí)絕大多數(shù)又與不良的飲食和環(huán)境因素密不可分，是它們共同作用的結(jié)果。 癌癥的發(fā)生決定于內(nèi)因和外因，在具有遺傳特征的基礎(chǔ)上，癌癥是否形成，還取決于精神、環(huán)境、飲食及生活習(xí)慣等諸多后天因素及外界致癌物的綜合作用。因此，有癌癥家族史的人并不一定就會(huì)得癌，只是得癌癥的機(jī)率可能會(huì)比普通人大一些而已。因此，對(duì)于癌癥病人和與病人有血緣關(guān)系的親屬來(lái)說(shuō)，不必過(guò)于擔(dān)心，只要提高防癌意識(shí)，減少致癌因素的接觸 ，改變不良行為，是可以避免癌發(fā)生的。對(duì)于遺傳性較強(qiáng)的腫瘤，也可通過(guò)定期檢查，達(dá)到早期發(fā)現(xiàn)和徹底治愈腫瘤的目的。 癌癥的發(fā)生是有遺傳基礎(chǔ)的，現(xiàn)已證明癌癥屬體細(xì)胞遺傳病，但環(huán)境因素的作用也十分重要。由于遺傳因素目前尚無(wú)法改變，有癌癥家族史的人群通過(guò)合理的飲食調(diào)節(jié)，克服不良的生活習(xí)慣，注意鍛煉身體，避免接觸有毒、有害物質(zhì)，保持心情愉快，即能達(dá)到不發(fā)病或減少發(fā)病的目的。 一般來(lái)說(shuō)，50歲以前如果患癌癥，是基因遺傳性的可能性比較大。因此，如果家族中有親屬患有某種癌癥，且發(fā)病年齡又在50歲以前，就有必要做相關(guān)的基因檢測(cè)，明確是否攜帶該癌癥易感基因。當(dāng)然，這還是要根據(jù)每個(gè)人的不同情況，以及經(jīng)濟(jì)狀況來(lái)綜合分析。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的家族有人患上绝症，其他人是否需要基因检测？的全部?jī)?nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問(wèn)題。

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