研究表明與遺傳性乳腺癌/卵巢癌發(fā)生相關(guān)的基因包括TP53,TEN, STK11, CDH1, CHEK2, ATM, MLH1, MSH2 等，其中最主要的是BRCA1/2基因，根據(jù)現(xiàn)有研究報道，約5%～10%的乳腺癌和10%～20%的卵巢癌是由BRCA1或BRCA2 基因突變所引起的。在遺傳性乳腺癌中，40%～45%的患者BRCA1/2 基因存在突變；而在乳腺癌和卵巢癌高發(fā)家族中，80%的患者BRCA1/2 基因存在突變。歐美22個研究中心通過長達(dá)30多年的臨床研究發(fā)現(xiàn)：對于BRCA1/2 突變基因攜帶者進(jìn)行定期的健康篩查、藥物預(yù)防、預(yù)防性手術(shù)等，最高可將乳腺癌和卵巢癌的患病風(fēng)險分別降低90%、96%。另外對于腫瘤患者，檢測NCCN指南所涉及的常用藥物相關(guān)基因的變異情況，分析基因變異情況對藥物療效及藥物毒副作用的影響，協(xié)助醫(yī)生為患者制定最合適的個體化治療方案，使乳腺癌患者治療更加準(zhǔn)確及高效，從而實現(xiàn)延長患者生存時間，提高患者生活質(zhì)量的目標(biāo)。

總結(jié)

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