癌症全基因组分析完成,人类对于癌症有了全新的认识
癌癥是目前全球的第二大死因,僅在2018年就有960萬人因為癌癥死亡,世界衛生組織預測全球癌癥病例數還將在未來20年增加60%,成為成為全球第一大死因。
▲圖片來自:HealthyWomen
這樣未來未必會成為現實,在最新一期的《自然》雜志以及子刊上,公布了21篇關于癌癥研究的論文,在來自37個國家的1300多名科學家和醫生的努力下,完成了對「癌癥全基因組」的分析。
主導這次研究的是「泛癌癥全基因組分析合作項目」(Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes Consortium,PCAWG),據《自然》報道,研究團隊對2658份癌癥樣本進行了全基因組測序,涵蓋了38種不同類型的腫瘤。
▲ 圖片來自:Nature
其實在2001年首個人類基因組草圖繪制完成后,對癌癥的全基因組測序就成為癌癥研究領域的一個重要目標,過去對癌癥的基因分析基本集中在編碼蛋白質的基因上,但這些基因僅占整個基因組的1%,很多患者體內癌細胞的形成無法只用這1% 的基因來解釋。
這次的研究揭示了其余99% 癌癥基因組基因突變的情況,研究顯示幾乎每個癌癥基因組均攜帶了4到5個驅動突變的基因,只有5% 的基因組沒有發現這種「驅動基因」,這也意味著癌癥通過用這些「驅動基因」的隨機排列組合,可形成成千上萬種癌變基因。
▲圖片來自:Napoli Village
癌癥源于體內細胞的基因突破,由于基因突破的隨機性,某種程度上世界上沒有任何兩例完全相同的癌癥,基本同屬一種癌癥,致癌基因也可能有所不同,這也加大了癌癥的治療難度,因為患者看上去患上了同一種癌癥,對同一種藥物的反應可能完全不一樣。
而這次癌癥全基因組的測序完成后,這一癌癥臨床治療長期面臨難題可能很快得到解決,Sanger 研究院癌癥遺傳學與基因組學主任 Peter Campbell 博士表示:
我們證明了這些不同治療效果的原因都寫在了 DNA 中,每位患者癌癥的基因組都是獨特的,但有一定程度的 DNA 重復,因此通過足夠大量數據的研究,我們可以識別所有這些模式,優化癌癥的診斷和治療。
據悉研究人員已經總結出首批涵蓋所有類型癌癥基因突變的時間表,論文作者之一的 Mike Stratton 表示,通過詳細的癌癥 DNA 突變標志目錄,全世界的研究人員現在能夠調查與之相關的化學物質或過程。
這將加深我們對癌癥如何發展的了解,并發現癌癥形成的原因,有助于為預防癌癥和制定公共衛生策略。
除了對癌癥全基因組側測序,在其余的多篇論文中還深入探討了癌癥基因突破機制和影響因素,比如癌細胞的演化和非編碼 DNA 中的遺傳驅動因子,讓人類對于癌癥有了更加全面的認識。
總結
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