新鲜出炉 | 临床基因组学数据分析实战开课啦！！！
福利公告：為了響應(yīng)學(xué)員的學(xué)習(xí)需求，經(jīng)過(guò)易生信培訓(xùn)團(tuán)隊(duì)的討論籌備，現(xiàn)安排《臨床基因組學(xué)數(shù)據(jù)分析實(shí)戰(zhàn)》線上/線下課程 (線上課是通過(guò)騰訊會(huì)議實(shí)時(shí)直播線下課，實(shí)時(shí)互動(dòng)，并錄制有視頻回放，無(wú)限期觀看)。報(bào)名參加線上直播課的老師可在365天內(nèi)選擇參加同課程的一次線下課 。期待和大家的線上線下相識(shí)。
轉(zhuǎn)錄組線上/線下開(kāi)課時(shí)間：2021/10/29-2021/10/31
宏基因組線上/線下開(kāi)課時(shí)間：2021/11/19-2021/11/21
擴(kuò)增子線上/線下開(kāi)課時(shí)間：2022/01/07-2022/01/09
報(bào)名鏈接：http://www.ehbio.com/Training/
近幾年測(cè)序成本急速降低，基因組測(cè)序逐漸成為臨床上的常規(guī)檢測(cè)。臨床基因組測(cè)序一般包括全外顯子測(cè)序(WES)或全基因組測(cè)序(WGS)，極大地加深了我們對(duì)于疾病規(guī)律的認(rèn)識(shí)，是檢測(cè)單基因遺傳病或罕見(jiàn)病的利器，同時(shí)也越來(lái)越多地用于常見(jiàn)病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
目前很多臨床科室積累了一些病人的WGS/WES數(shù)據(jù)，但由于缺乏大數(shù)據(jù)分析平臺(tái)或?qū)I(yè)的生信人才而被長(zhǎng)期擱置。一些外包或第三方的分析由于分析手段有限，缺乏對(duì)疾病背景信息的深入了解和溝通，經(jīng)常報(bào)告不出來(lái)可疑的或明確的致病位點(diǎn)，也難以做出高水平文章所需的圖和表格，導(dǎo)致既無(wú)法報(bào)告給患者，也難以用于科學(xué)研究和成果發(fā)表。另外相關(guān)政策和法規(guī)也不鼓勵(lì)樣本外送及外包分析。因此臨床科室自己獨(dú)立分析是解決問(wèn)題的根本辦法。
近幾年測(cè)序成本急速降低，基因組測(cè)序逐漸成為臨床上的常規(guī)檢測(cè)。臨床基因組測(cè)序一般包括全外顯子測(cè)序(WES)或全基因組測(cè)序(WGS)，極大地加深了我們對(duì)于疾病規(guī)律的認(rèn)識(shí)，是檢測(cè)單基因遺傳病或罕見(jiàn)病的利器，同時(shí)也越來(lái)越多地用于常見(jiàn)病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
目前很多臨床科室積累了一些病人的WGS/WES數(shù)據(jù)，但由于缺乏大數(shù)據(jù)分析平臺(tái)或?qū)I(yè)的生信人才而被長(zhǎng)期擱置。一些外包或第三方的分析由于分析手段有限，缺乏對(duì)疾病背景信息的深入了解和溝通，經(jīng)常報(bào)告不出來(lái)可疑的或明確的致病位點(diǎn)，也難以做出高水平文章所需的圖和表格，導(dǎo)致既無(wú)法報(bào)告給患者，也難以用于科學(xué)研究和成果發(fā)表。另外相關(guān)政策和法規(guī)也不鼓勵(lì)樣本外送及外包分析。因此臨床科室自己獨(dú)立分析是解決問(wèn)題的根本辦法。
圖1. 臨床基因組測(cè)序工作流程
在這樣的大背景下，易生信培訓(xùn)團(tuán)隊(duì)推出《臨床基因組學(xué)數(shù)據(jù)分析實(shí)戰(zhàn)》專題培訓(xùn)，為臨床醫(yī)生和相關(guān)領(lǐng)域研究人員提供一條走進(jìn)臨床基因組生信大門(mén)的捷徑、為同行提供學(xué)習(xí)和交流的平臺(tái)，切實(shí)助力大家理解分析原理、完成實(shí)戰(zhàn)分析。
本課程幫助您真正實(shí)現(xiàn)臨床基因組學(xué)數(shù)據(jù)分析，并根據(jù)自己課題的背景優(yōu)化分析方案。在本課程學(xué)習(xí)過(guò)程中，除了學(xué)習(xí)基于Linux和R語(yǔ)言的標(biāo)準(zhǔn)分析，還包含運(yùn)用豐富的公共數(shù)據(jù)庫(kù)、疾病數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)突變位點(diǎn)進(jìn)行注釋和可視化，也包含了大量下游分析工具和方法，如：一代測(cè)序拼接和測(cè)序峰圖繪制、多序列比對(duì)、突變所處的蛋白結(jié)構(gòu)域預(yù)測(cè)、突變蛋白翻譯后修飾的變化、突變對(duì)蛋白三維結(jié)構(gòu)的影響預(yù)測(cè)(表面電荷、化學(xué)鍵、空間位阻、親疏水性等)，達(dá)到臨床應(yīng)用與學(xué)術(shù)研究雙受益。
在課程時(shí)間的設(shè)置上，獨(dú)創(chuàng)四段式教學(xué)(3天集中授課+自行練習(xí)2周+再集中講解答疑+上課視頻回看反復(fù)練習(xí))，“教—練—答—用”四個(gè)環(huán)節(jié)統(tǒng)一協(xié)調(diào)，循序漸進(jìn)，使學(xué)員獲得獨(dú)立分析臨床基因組數(shù)據(jù)的能力。
在分析平臺(tái)上，提前幫助您在自己的筆記本電腦或工作站安裝Windows+Linux的雙系統(tǒng)；與此同時(shí)提供3個(gè)月的免費(fèi)Linux云服務(wù)器的使用權(quán)限(配備了全固態(tài)硬盤(pán))；各個(gè)平臺(tái)上均配備大量、完善的公共數(shù)據(jù)庫(kù)資源。確保程序?qū)懽?、?shù)據(jù)傳輸和實(shí)戰(zhàn)分析的順利進(jìn)行。
課程簡(jiǎn)介
請(qǐng)?jiān)敿?xì)閱讀課程簡(jiǎn)介，如果以下內(nèi)容您全精通，不必參加此培訓(xùn)。
為滿足廣大讀者進(jìn)一步學(xué)習(xí)的需求，易生信課程開(kāi)發(fā)團(tuán)隊(duì)(現(xiàn)運(yùn)營(yíng)《生信寶典》和《聊生信》兩個(gè)公眾號(hào))經(jīng)長(zhǎng)期規(guī)劃、籌備和專家研討，現(xiàn)組織和開(kāi)展臨床基因組學(xué)專題培訓(xùn)課程，以便進(jìn)一步普及和交流臨床基因組學(xué)分析技術(shù)，手把手帶您快速入門(mén)、節(jié)約寶貴的時(shí)間，助力科研成果早日產(chǎn)出。
本課程一共3天，每天6節(jié)課，共18節(jié)課，全部課程均理論與實(shí)戰(zhàn)結(jié)合(只要課上講的內(nèi)容，都是要帶你親自實(shí)現(xiàn)的分析)。
課程覆蓋：
臨床基因組數(shù)據(jù)分析平臺(tái)搭建;
基因組與外顯子組概述;
經(jīng)典文章思路與圖表解讀;
臨床基因組數(shù)據(jù)分析相關(guān)Linux和R基礎(chǔ);
臨床基因組學(xué)數(shù)據(jù)分析標(biāo)準(zhǔn)流程(SNP/SNV、InDel和CNV);
數(shù)據(jù)庫(kù)詳解(OMIM、ClinVar、1000G、ExAC/gnomAD、MalaCards/GeneCards、SWISS-MODEL/AlphaFold);
變異注釋和過(guò)濾、變異有害性預(yù)測(cè)(SIFT、PolyPhen-2、CADD和RVIS);
通路和表型富集分析(GO/KEGG、DisGeNET、Human Phenotype Ontology、Reactome等);
蛋白-蛋白互作網(wǎng)絡(luò)分析;
Sanger測(cè)序拼接及峰圖繪制、多序列比對(duì)與保守性分析;
突變對(duì)蛋白修飾(磷酸化和糖基化)的影響預(yù)測(cè)，突變所在蛋白結(jié)構(gòu)域或保守區(qū)預(yù)測(cè);
突變對(duì)蛋白三維結(jié)構(gòu)影響(表面電荷、化學(xué)鍵、空間位阻、親疏水性和殘基位置等)：
ACMG變異評(píng)級(jí)。
課程大綱
每節(jié)課1小時(shí)一個(gè)主題，理論結(jié)合實(shí)戰(zhàn)，學(xué)懂原理，實(shí)戰(zhàn)實(shí)操，全是多年經(jīng)驗(yàn)和代碼的無(wú)私分享。下面是課程安排，如：11代表第一天第一節(jié)課，23代表第二天第三節(jié)課；01、02和03表示課前準(zhǔn)備工作(提前觀看相關(guān)軟件安裝等視頻)。
| 01 | 操作系統(tǒng)及Windows軟件 | git、R、Rstudio、R包等 |
| 02 | Linux和R基礎(chǔ) | 簡(jiǎn)介、常用命令 |
| 03 | Linux軟件安裝 | Conda安裝與配置，相關(guān)軟件安裝 |
| 11 | 外顯子和基因組基本概念和概述 | 基本概念、發(fā)展史、常用技術(shù)適用范圍 |
| 12-13 | 經(jīng)典文章思路與圖表解讀 | 文獻(xiàn)解讀、多篇文章研究思路、圖表在文章中的意義和解讀 |
| 14 | 測(cè)序原理與數(shù)據(jù)預(yù)處理 | NGS、MultiQC移除接頭和低質(zhì)量堿基 |
| 15 | 全基因組比對(duì)與短變異(SNV & InDel)檢測(cè) | BWA、GATK、Samtools和Vcftools等 |
| 16 | 全基因組比對(duì)與短變異(SNV & InDel)檢測(cè) | BWA、GATK、Samtools和Vcftools等 |
| 21 | 相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)詳解 | OMIM、ClinVargnomAD1000G和AlphaFold |
| 22 | 變異注釋、過(guò)濾、有害性及致病性預(yù)測(cè) | SnpEff變異注釋，gnomAD和1000G人群頻率過(guò)濾，SIFT、Polyphen、CADD和RVIS變異有害性預(yù)測(cè)，ClinVar、OMIM和Orphanet變異致病性。 |
| 23 | 變異統(tǒng)計(jì)與繪圖 | GO/KEGG/Reactome通路富集，OMIM、DisGeNET、ClinVar和Human Phenotype Ontology疾病或表型富集，蛋白組織特異性表達(dá)富集，PPI網(wǎng)絡(luò)、變異熱圖、Circles圖繪制 |
| 24 | 變異統(tǒng)計(jì)與繪圖 | GO/KEGG/Reactome通路富集，OMIM、DisGeNET、ClinVar和Human Phenotype Ontology疾病或表型富集，蛋白組織特異性表達(dá)富集，PPI網(wǎng)絡(luò)、變異熱圖、Circles圖繪制 |
| 25 | 變異統(tǒng)計(jì)與繪圖 | GO/KEGG/Reactome通路富集，OMIM、DisGeNET、ClinVar和Human Phenotype Ontology疾病或表型富集，蛋白組織特異性表達(dá)富集，PPI網(wǎng)絡(luò)、變異熱圖、Circles圖繪制 |
| 26 | 拷貝數(shù)變異（CNV）檢測(cè) | GATK germline CNV檢測(cè) |
| 31 | 家系分析 | 新發(fā)(de novo)突變、隱性復(fù)合雜合變異 |
| 32 | 蛋白質(zhì)生物學(xué)概述 | 生物分子的強(qiáng)、弱相互作用及種類，蛋白結(jié)構(gòu)和功能基礎(chǔ)酶的功能原理結(jié)構(gòu)域、磷酸化等翻譯后修飾原理蛋白互作的意義 |
| 33 | 變異對(duì)蛋白結(jié)構(gòu)和功能影響機(jī)制 | Sanger序列拼接突變對(duì)蛋白修飾(磷酸化和糖基化)的影響預(yù)測(cè)、結(jié)構(gòu)域預(yù)測(cè)突變對(duì)蛋白三維結(jié)構(gòu)影響突變對(duì)蛋白表面電荷 |
| 34 | 串講、答疑 | 臨床基因組分析套路(1)臨床基因組分析套路(2) |
| 35 | 考試50題 | 自評(píng)學(xué)習(xí)效果、知識(shí)點(diǎn)回顧 |
| 41 | 答疑-線上 | 答疑、考試內(nèi)容串講 |
教程內(nèi)容簡(jiǎn)介如下：
一、臨床基因組數(shù)據(jù)分析流程
包含從下機(jī)數(shù)據(jù)質(zhì)控、公共數(shù)據(jù)準(zhǔn)備、基因組比對(duì)，到變異檢測(cè)、過(guò)濾和有害性預(yù)測(cè)等全流程。
圖2. 臨床基因組學(xué)測(cè)序數(shù)據(jù)分析流程
流程中涉及大量專業(yè)軟件、方法和分析工具，尤其是大量下游分析工具，全面解析候選變異的致病機(jī)制，分析結(jié)果滿足臨床和科研兩個(gè)方面的需求。
圖3. 軟件、方法和工具
對(duì)原始測(cè)序數(shù)據(jù)去除低質(zhì)量堿基和接頭序列，確保準(zhǔn)確地反映樣本身的序列信息。
圖4. 測(cè)序數(shù)據(jù)質(zhì)量控制
二、完備的數(shù)據(jù)庫(kù)資源
課程中配套了最新權(quán)威疾病數(shù)據(jù)庫(kù)，如OMIM、ClinVar和Orphanet；廣泛覆蓋的人群變異頻率數(shù)據(jù)庫(kù)，如gnomAD和千人基因組計(jì)劃(1000G)數(shù)據(jù)庫(kù)；蛋白質(zhì)三維結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫(kù)，如SWISS-MODEL和AlphaFold等。
圖5. 數(shù)據(jù)庫(kù)
三、生信圖表繪制
使用R語(yǔ)言繪制常用生信相關(guān)圖形，包括熱圖、基因組Circles圖、蛋白-蛋白互作(PPI)網(wǎng)絡(luò)圖、基因的功能(通路或疾病)富集條形圖。
圖6. 常用生信圖形的繪制。
四、更多下游分析與可視化
在培訓(xùn)時(shí)，我們將結(jié)合發(fā)表的高水平文章，進(jìn)一步講解常用分析圖的原理和使用范圍，讓你不僅讀懂圖，更知道如何應(yīng)用于自己的研究，并親自輕松完成繪圖。下面的圖形也都會(huì)手把手教會(huì)你如何繪制:
Sanger測(cè)序拼接和繪圖，多序列比對(duì)，突變所在的蛋白結(jié)構(gòu)域和翻譯后修飾位點(diǎn)預(yù)測(cè)
圖7. 序列拼接、比對(duì)、蛋白結(jié)構(gòu)域和修飾預(yù)測(cè)。
基于蛋白三維結(jié)構(gòu)的分析，研究突變對(duì)表面電荷、化學(xué)鍵、空間位阻、親疏水性和殘基位置等的影響，進(jìn)而預(yù)測(cè)其對(duì)蛋白具體功能的影響，解釋疾病發(fā)生的分子機(jī)制！
圖8. 分析變異對(duì)蛋白結(jié)構(gòu)的影響。
學(xué)習(xí)完本課程，你能得到什么？
1. 深徹理解生物測(cè)序數(shù)據(jù)的基本思想
2. 臨床基因組學(xué)分析和可視化的全套流程
3. 應(yīng)用于各個(gè)領(lǐng)域的分析經(jīng)驗(yàn)、代碼和發(fā)表級(jí)別的結(jié)果可視化
4. 豐富的軟件和數(shù)據(jù)庫(kù)的使用經(jīng)驗(yàn)
幾十款本領(lǐng)域軟件的安裝、使用教程
常用公共數(shù)據(jù)庫(kù)、疾病數(shù)據(jù)庫(kù)的理解和使用
5. 在臨床應(yīng)用的同時(shí)，也能享受科研的樂(lè)趣，做高大上且深刻的疾病機(jī)制解析
6. 高要求的結(jié)果可視化
生信熱圖、基因組Circos圖、PPI網(wǎng)絡(luò)圖、基因的功能富集結(jié)果圖；
下游分析與可視化：
Sanger測(cè)序拼接和峰圖、多序列比對(duì)結(jié)果圖、蛋白結(jié)構(gòu)域及翻譯后修飾模式圖、突變蛋白的三維結(jié)構(gòu)圖
主講教師
易生信課程開(kāi)發(fā)團(tuán)隊(duì)。由團(tuán)隊(duì)導(dǎo)師、課程顧問(wèn)和多名一線生信工程師組成。
生信工程師
宋紅衛(wèi)，外顯子組、基因組和轉(zhuǎn)錄組。
葉明皓，細(xì)菌基因組、蛋白質(zhì)生物學(xué)。
孫馥香，16s、宏基因組和多組學(xué)聯(lián)合分析。
團(tuán)隊(duì)導(dǎo)師
陳同，博士，中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院，2015畢業(yè)于中科院遺傳發(fā)育所，生物信息博士，在Cell Stem Cell(IF=23.2，第一作者兼封面文章)、Nature Communications、Nucleic Acids Research X 2、Protein & Cell等高水平雜志以第一作者或主要作者發(fā)表文章，運(yùn)營(yíng)有十萬(wàn)+關(guān)注的《生信寶典》
往期課程瞬間
授課模式
本課程以講解流程和實(shí)際操作為主，采用獨(dú)創(chuàng)四段式教學(xué)：
第一階段 3天集中授課；
第二階段 自行練習(xí)2周；
第三階段 在線直播答疑；
第四階段 培訓(xùn)視頻繼續(xù)學(xué)習(xí)；
實(shí)現(xiàn)教-練-答-用四個(gè)環(huán)節(jié)的統(tǒng)一協(xié)調(diào)。
培訓(xùn)時(shí)間
每天早9點(diǎn)到晚6點(diǎn)，半封閉式教學(xué) (最后1小時(shí)為集中討論時(shí)間，最后一天會(huì)稍微提前一些，多留出時(shí)間討論，也方便老師乘車(chē)返回)
報(bào)到時(shí)間：課程當(dāng)天
授課地點(diǎn)
在線會(huì)議平臺(tái)，如騰訊會(huì)議 (線上為線下的實(shí)時(shí)直播，可隨時(shí)互動(dòng))。
北京市西城區(qū)鼓樓西大街41號(hào)院動(dòng)信通科技園3號(hào)樓221 (北京會(huì)議較多，線下具體位置開(kāi)課前1周通知)；附近有喆啡、攝影主題、七天等酒店，請(qǐng)自行預(yù)定。
線下課程3天會(huì)提供午餐，如果有忌口請(qǐng)?zhí)崆案嬷?/p>
課程價(jià)格
開(kāi)課兩周前報(bào)名 4500 元/人 (住宿自行解決，提供培訓(xùn)期間午餐)
名額有限，預(yù)報(bào)速速
提供易漢博基因科技實(shí)習(xí)機(jī)會(huì)或工作機(jī)會(huì)
**易生信同時(shí)推出多門(mén)相關(guān)課程，連報(bào)優(yōu)惠——同時(shí)選2門(mén)課，各減100；
三門(mén)課9各減200。
或者多人組團(tuán)尊享團(tuán)購(gòu)優(yōu)惠！
課程福利
座位按報(bào)名并繳費(fèi)（或預(yù)繳費(fèi)）成功順序從前到后龍擺尾式排序
贈(zèng)送程序基礎(chǔ)課一份 (http://bioinfo.ke.qq.com)
多人 (N，10>N>1) 組團(tuán)報(bào)名并同時(shí)繳費(fèi)，每人還可減免N-1百元 (最高500)
贈(zèng)送金士頓U盤(pán)一個(gè)（32G含培訓(xùn)數(shù)據(jù)和腳本）
附推薦與分享對(duì)應(yīng)的招生信息到朋友圈，截圖發(fā)到train@ehbio.com 可獲得200元生信寶典騰訊課堂課程優(yōu)惠券（可拆分供多個(gè)課程使用）
易生信同時(shí)推出多門(mén)相關(guān)課程，連報(bào)優(yōu)惠——同時(shí)選2門(mén)課，各減100；
三門(mén)課9各減200。
或者多人組團(tuán)尊享團(tuán)購(gòu)優(yōu)惠！
注意事項(xiàng) *
需自備筆記本電腦，推薦使用Win10系統(tǒng)，4G以上內(nèi)存(推薦8G)。
課程實(shí)踐根據(jù)需要會(huì)提供云計(jì)算平臺(tái)
培訓(xùn)班所有數(shù)據(jù)，文檔為內(nèi)部資料，僅供參閱，未經(jīng)允許不得翻印外傳登刊
上課期間禁止錄音，錄像
成功付款的學(xué)員，若臨時(shí)有緊急事情不能到來(lái)的，可申請(qǐng)延期，更換后續(xù)培訓(xùn)班；
也可申請(qǐng)退款
若開(kāi)課2周 (含) 前申請(qǐng)退款可退還85%費(fèi)用；
開(kāi)課3個(gè)工作日 (含) 前申請(qǐng)退款退還70%的費(fèi)用 (若已開(kāi)發(fā)票需承擔(dān)相應(yīng)手續(xù)費(fèi))
不可先延期再退款
往期精品(點(diǎn)擊圖片直達(dá)文字對(duì)應(yīng)教程)
機(jī)器學(xué)習(xí)
后臺(tái)回復(fù)“生信寶典福利第一波”或點(diǎn)擊閱讀原文獲取教程合集
總結(jié)
以上是生活随笔為你收集整理的新鲜出炉 | 临床基因组学数据分析实战开课啦！！！的全部?jī)?nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問(wèn)題。
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