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sca3和sca2有什么区别?
發布時間:2023/11/20
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博士
生活随笔
收集整理的這篇文章主要介紹了
sca3和sca2有什么区别?
小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
SCA3 (Spinocerebellar ataxia type 3)和SCA2 (Spinocerebellar ataxia type 2)是兩種不同的遺傳性疾病,歸屬于脊髓小腦性共濟失調(spinocerebellar ataxia)的子型之一。
1. 基因突變:SCA3由ATXN3基因上的突變引起,而SCA2則由ATXN2基因的突變引起。
2. 癥狀:SCA3和SCA2均表現為進行性共濟失調(即運動協調障礙),但其它癥狀可能會有所不同。SCA3通常伴隨運動神經元病變和面部肌肉抽動癥(面部痙攣),而SCA2常伴有眼球震顫、面部肌肉萎縮等癥狀。
3. 年齡發病:SCA3一般在成年后發病,而SCA2則常常在20-30歲出現癥狀。
4. 突變類型:SCA3突變通常是CAG三聯重復序列擴增,而SCA2則是CAG重復序列擴增。
5. 流行病學:SCA3是全球最常見的脊髓小腦性共濟失調類型之一,尤其在亞洲地區較為常見。而SCA2相對比較罕見,在亞洲和歐洲地區發病率略高于其他地區。
需要注意的是,以上區別并非詳盡無遺,具體表現和癥狀可能還與個體之間的差異有關。任何懷疑或相關疾病的癥狀,應咨詢醫生或專業醫生進行確診和治療。
總結
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