脊髓共濟失調（Spinal Cerebellar Ataxia，SCA）是一類遺傳性神經系統疾病，屬于常染色體隱性遺傳。 脊髓共濟失調與不同基因突變相關，目前已知的相關基因有數十個，常見的基因包括： 1. SCA1基因：位于第6號染色體上，編碼Ataxin-1蛋白。突變導致Ataxin-1蛋白的異常擴增，引發神經細胞的死亡，進而導致運動協調障礙。 2. SCA2基因：位于第12號染色體上，編碼Ataxin-2蛋白。突變導致Ataxin-2蛋白的異常擴增，影響神經細胞的功能，導致運動協調失調。 3. SCA3基因（也稱為Machado-Joseph病）：位于第14號染色體上，編碼Ataxin-3蛋白。突變導致Ataxin-3蛋白的異常擴增，導致神經細胞異常病變。 4. SCA6基因：位于第19號染色體上，編碼Cav2.1亞型的鈣離子通道亞基。突變導致該通道功能異常，影響神經細胞的正常信號傳遞，導致共濟失調。 此外，還有其他類型的SCA，如SCA7、SCA17等，每一種類型都與不同的基因突變有關。總體而言，SCA的表型和相關基因的突變類型具有高度的異質性。

總結

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