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OMIM 全稱叫做Online Mendelian Inheritance in Man， 是一個不斷更新的人類孟德爾遺傳病的數據庫。這個數據庫主要關注人類基因變異和表型性狀之間的關系。

網址如下：

https://omim.org/

數據庫中的每一條記錄,都會有一個唯一的由6位數字組成的OMIM 編號，不同數字開頭的編號含義不同，其中：

數字1和2 開頭的，代表常染色體上的相關位點和表型（1995年之前創建的）

數字3開頭的，代表X染色體上的相關位點和表型

數字4開頭的，代表Y染色體上的相關位點和表型

數字5開頭的，代表線粒體上的相關位點和表型

數字6開頭的，代表常染色體上的相關位點和表型（1995 年之后創建的）

對于等位基因，每一條記錄都有一個唯一的MIM 編號，由點號分隔的兩部分構成，點號之前是突變位點對應的OMIM 編號，點號之后是一個由4位數字構成的唯一ID, 用來記錄等位基因。

以IX 基因為例，對應的等位基因有 300746.0001 和 300746.0101 兩個MIM 編號。

這個數據庫是不斷更新的，截止到2018年5月29號，數據庫中的數據記錄如下：

數據庫中的記錄，分成了5個類別。

1. Gene description

這種記錄以”*”開頭，主要記錄基因的相關信息，比如100640

2. Gene and phenotype, combined

這種記錄以+開頭，描述了基因和表型之間的關聯，比如100650

在網頁上，會給出基因和表型之間的關聯

3. Phenotype description, molecular basis known

這種記錄以#開頭，描述了分子機制清楚的表型信息，比如100100

在Text字段中，會給出詳細的和該表型相關的基因突變信息

4. Phenotype description or locus, molecular basis unknown

這種記錄以%開頭，描述了分子機制不清楚的表型信息，通常都有由多種遺傳因素控制的疾病，相關突變位點較多，比如100070

5. Other

其他類型的記錄，這部分記錄之前沒有任何前綴，比如10050

目前該網站的完整數據只面向科研機構開放下載，下載頁面的鏈接如下

https://omim.org/downloads/

其中的mim2gene.txt是大家都可以下載的，里面有數據庫所有記錄的編號。

第一列的ID就是omim編號，知道編號之后，可以快速得到對應的頁面，鏈接格式如下

https://omim.org/entry/100640

雖然不能下載到完整的數據庫，但是只需要根據編號，也可以快速得到想要的信息。如果你編程能力夠強，也可以抓取所有的網頁，構建一個本地版的數據庫。

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總結

以上是生活随笔為你收集整理的OMIM数据库简介的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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