KAL1基因。爾曼綜合征（Kallmann Syndrome,KS）是伴有嗅覺缺失或減退的低促性腺激素型性腺功能減退癥，可呈家族性或散發性，其遺傳方式有三種：X連鎖隱性遺傳，常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳。這個病與KAL1基因有關，KAL1基因位于Xp22.3區，靠近STS基因。

卡爾曼綜合征的發病基因可以有多重形式，遺傳方式有三種：X連鎖隱性遺傳，常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳。該綜合征是一種具有臨床及遺傳異質性的疾病，呈家族性或散發性。卡爾曼綜合征的臨床病癥主要見于性腺功能減退、嗅覺缺失或減退及相關軀體異常表現。多數男性患者下部量大于上部量，外生殖器幼稚狀態，青春期第二性征發育缺如（無胡須、腋毛、陰毛生長，無變聲）。女性患者內外生殖器發育不良，青春期時無乳房發育，無月經來潮。患者可表現為完全的嗅覺缺失，不能辨別香臭，但部分患者可能僅表現為嗅覺減退。卡爾曼綜合征患者還可伴有各種各樣的軀體異常，包括面中線發育缺陷如唇裂、腭裂，掌骨短及腎臟發育異常等。神經系統的表現包括感覺性聽力下降，鏡像運動（聯帶運動），眼球運動異常及小腦共濟失調。卡爾曼綜合征發病機制尚不十分清楚。目前認為可能是起源于嗅基板的GnRH神經元因各種原因不能正常遷徙、定位于下丘腦而導致完全或部分喪失合成和分泌GnRH的能力，引起下丘腦-垂體-性腺軸功能低下，不能啟動青春期發育，而表現為青春期發育延遲。隨著對KS遺傳學研究的深入，陸續發現一些和KS發病相關的基因，如KAL1基因、成纖維細胞生長因子受體1基因（FGFRI)、成纖維細胞生長因子8基因(FGF8)、前動力蛋白2基因受體(PROKR2)、前動力蛋白2基因(PROK2)，這些基因的功能可能和GnRH神經元的正常遷徙、嗅球的發育及GnRH神經元軸突向正中隆起的投射過程密切相關。但是僅30%的卡爾曼綜合征發病與上述基因相關，提示還有其他卡爾曼綜合征的發病相關基因尚未發現。卡爾曼綜合征的流行病學特征尚不清楚，粗略估計男孩的發病率為1/8000，女孩的發病率約為男孩的1/5。

總結

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