小儿甲基丙二酸血症是什么病?
生活随笔
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小儿甲基丙二酸血症是什么病?
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小兒甲基丙二酸血癥(Methylmalonic Acidemia,簡稱MMA)是一種罕見的代謝性疾病,主要由于體內缺乏代謝甲基丙二酸的酶或酶的功能異常導致。這會導致甲基丙二酸(MMA)在體內積聚,導致嚴重的代謝紊亂,影響生長和發育,嚴重時可致死。MMA被認為是新生兒遺傳疾病中較為普遍的一種。目前尚沒有有效的治療方法,但早期診斷和預防卻非常重要。
總結
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