目前是否有中國患乳腺癌患者的分析統計報告我不清楚，僅提供我了解的一點研究進展。乳腺癌是女性乳腺最常見的惡性腫瘤之一，它的診斷和治療是當前醫學研究的熱點。科學家已查明，BRCA1與BRCA2基因的突變很大程度上增加了女性患有乳腺癌的可能性。在正常情況下，這兩種基因可傳遞控制細胞繁殖的信息。如果它們出現變異，細胞就會無節制地繁殖，導致癌癥形成。但BRCA1 和BRCA2在預測乳腺癌家族性風險上卻不能令人滿意，因為攜帶BRCA1與BRCA2基因突變的人群相對很少。新的研究識別出了與乳腺癌基因易感性相關的其它基因——FGFR2 和TNRC9，以前這兩個基因曾被發現與乳腺癌有明顯關系。新研究表明，FGFR2和TNRC9上的單核苷酸多態性會顯著增大體內含有BRCA基因突變的婦女患乳腺癌的風險，如果體內同時存在這兩種基因，患乳腺癌的幾率將會高達70％。

乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤，具有家族聚集現象，讀書情況下，家族性乳腺癌發生模式與常染色體遺傳模式相一致，當突變等位基因足以促使乳腺癌的發生，其遺傳給子代的風險為50%，約5%-10%乳腺癌與遺傳易感性有關，但易感基因的數量和分布目前尚不清楚。乳腺癌家族中女性終生發生乳腺癌風險為87%。

針對乳腺癌中外顯性易感基因8個多態性位點（ATM基因rs1800054, PALB2基因 rs180177102和 rs180177132, CHEK2 1100 delC, CHEK2 IVS2+1G>A, RAD50,RAD51基因 rs1801320,SNRPB基因rs6138178），利用Sequenom MassArray？iPLEX 平臺在487例乳腺癌患者和522例健康對照進行基因分型。通過logistic 回歸計算每個位點的OR值和95% CI。進而通過ER、PR進行分層分析。研究發現在8個多態位點中，6個（rs1800054, rs180177102, rs180177132, CHEK21100DELC, CHEK2IVS2+1G>A, RAD50）不具有多態性。RAD基因的rs1801320位點在山東人群中顯示與乳腺癌易感性相關，并且與ER和PR狀態相關。另外，SNRPB的rs6138178在廣東人群中表現會增加乳腺癌的易感性、而會降低山東人群的易感性。結果表明中外顯性易感基因多態位點在中國漢族人群中的比例較低，對中國漢族人群乳腺癌的發生貢獻較小。

總結

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