聚合酶鏈式反應(PCR)可對特定基因進行擴增,因此被廣泛應用于獲取特定基因或基因片段及臨床基因診斷等領域.聚合酶鏈式反應(PCR)技術發明至今已近20年了,近年來出現的熒光定量PCR實現了PCR從定性到定量的飛躍,它以其特異性強、靈敏度高、重復性好、定量準確、速度快、全封閉反應等優點成為了分子生物學研究中的重要工具.實時熒光PCR作為新一代分子生物學研究工具，已成為分子診斷、臨床檢驗以及基礎生物醫學研究的主流技術平臺，廣泛應用于傳染病、腫瘤、遺傳病、心血管等疾病的分子診斷。

分子診斷是當代醫學發展的重要前沿領域之一，其核心技術是基因診斷，常規技術包括：（1）聚合酶鏈式反應（PCR）；（2）DNA測序（DNA sequencing）；（3）熒光原位雜交技術（FISH）；（4）DNA印跡技術（ DNA blotting ）；（5）單核苷酸多態性（SNP）；（6）連接酶鏈反應（LCR）；（7）基因芯片技術（gene chip）。PCR產品靈敏度高、特異性強、診斷窗口期短，可進行定性、定量檢測，可廣泛用于肝炎、性病、肺感染性疾病、優生優育、遺傳病基因、腫瘤等，填補了早期免疫檢測窗口期的檢測空白，為早期診斷、早期治療、安全用血提供了有效的幫助。

聚合酶鏈式反應(PCR)是一種基礎技術，對于分子診斷我覺得是具有決定性的，沒有PCR，分子診斷也不知從何說起，PCR為分子診斷提供了技術和理論支持，其特異性強、靈敏度高、重復性好、定量準確、速度快，分子診斷需要的就是吸收這些優良特點，加以改進應用

PCR技術在分子診斷上的應用：1）感染性疾病的分子診斷定性或定量的檢測致病微生物的核酸，已經用于病毒、細菌和寄生蟲感染的診斷。2）單基因遺傳性疾病的基因診斷3）多基因病的相關基因的診斷4）腫瘤相關基因的分子診斷、5）移植配型和法醫學上的應用

感謝 @youyuxing188 的邀請。我個人認為，PCR對于分子診斷的貢獻才剛剛開始，這是因為：我們目前對于PCR反應的認識比較粗狂，PCR實驗還做不到如同控制計算機一樣精確。對于PCR反應中背景DNA、陽離子、陰離子以及各種二級結構中間體如何影響PCR反應的了解還處于黑匣子階段，更不要說精確預測和控制。好在當前各種組學、結構等方面的發展較為迅速，為我們深刻理解PCR反應的精細過程提供了可能。PCR變種技術將發揮更大作用。實時定量PCR目前應用較為廣泛，數字PCR的定量能力讓人嘆服，ARMS的對突變檢測高選擇性，結合了二代測序的高通量多重PCR，LAMP的便捷等，不同變種有不同的長處，可以預見，將有更多地變種技術發展出來。PCR結果鑒定技術也在快速發展之中。經典的凝膠電泳，熒光，分辨率極高的毛細管電泳，還有二代測序等技術也將極大提高PCR技術的應用范圍和深度。PCR在理論與技術層面都需要更多地研究和實踐，一直以來在實踐方面做的倒是很多，但在理論分析方面可能因為不是研究熱門，發不了大文章，鮮有人從事這一領域。個人拙見，拋磚引玉。

分子診斷是當代醫學發展的重要前沿領域之一，其核心技術是基因診斷，常規技術包括：（1）聚合酶鏈式反應（PCR）；（2）DNA測序（DNA sequencing）；（3）熒光原位雜交技術（FISH）；（4）DNA印跡技術（ DNA blotting ）；（5）單核苷酸多態性（SNP）；（6）連接酶鏈反應（LCR）；（7）基因芯片技術（gene chip）。分子診斷的主要技術有核酸分子雜交、聚合酶鏈反應和生物芯片技術。1.核酸分子雜交技術 具有一定互補序列和核苷酸單鏈在液相或固相中按堿基互補配對原則締合成異質雙鏈的過程，稱為核酸分子雜交。雜交的雙方是待測核酸序列和探針序列。應用該技術可對特定DNA或RNA序列進行定性或定量檢測。2.聚合酶鏈反應（即Polymerase chain reaction，PCR）[3] 原理：PCR是模板DNA，引物和四種脫氧核糖核昔三磷酸（dNTP）在DNA聚合酶作用下發生酶促聚合反應，擴增出所需目的DNA。包括三個基本步驟：雙鏈DNA模板加熱變性成單鏈（變性）；在低溫下引物與單鏈DNA互補配對（退火）；在適宜溫度下TapDNA聚合酶催化引物沿著模板DNA延伸。3.生物芯片技術是近年發展起來的分子生物學與微電子技術相結合的核酸分析檢測技術。最初的生物芯片技術主要目標是用于DNA序列測定、基因表達譜鑒定和基因突變體檢測和分析，所以又稱為DNA芯片或基因芯片技術。由于目前這一技術已擴展至免疫反應、受體結合等非核酸領域，出現了蛋白質芯片、免疫芯片、細胞芯片、組織芯片等，所以改稱生物芯片技術更符合發展趨勢。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的PCR技术对于分子诊断有什么贡献？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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