重測序能夠檢測全基因組的罕見變異，可以獲得大量的單核苷酸多態性（SNP）信息、序列的插入缺失位點信息，還可以檢測到多種結構變異（SV）和拷貝數變化（CNV）。利用測序結果，未來我們著重于根據個體SNP差異進行個性化醫療，即根據每個人不同的遺傳背景選擇最適合個人的用藥及治療方案。同時，測序結果在疾病風險預測（第三方醫療檢測），腫瘤治療（早診，生物標志物發現），新藥研發(藥廠用于發現新的藥物靶標）中有廣泛的應用。

樓上說得不錯，做點補充：在全基因組一致性序列的基礎上，從中提取全基因組中所有的潛在多態性位點，再根據質量值、深度、重復性等因素做進一步的過濾篩選，最終得到高可信度的SNP數據集。根據已有的基因集對檢測到得變異進行注釋。利用測序個體序列與參考基因組序列進行比對，檢測全基因組水平的結構變異（SV)，目前能夠檢測到得結構變異類型主要有缺失、插入、復制、倒位、易位等，并根據已有的基因集對檢測到得變異進行注釋。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的人重测序的SNP和SV变异位点对药物靶点发现有何作用？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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