據(jù)了解，2013年7月11日，華大健康宣布推出一項(xiàng)基于高通量DNA測(cè)序的流產(chǎn)組織染色體異常檢測(cè)服務(wù)。流產(chǎn)組織染色體異常檢測(cè)技術(shù)，通過(guò)采集流產(chǎn)組織、刮宮組織、引產(chǎn)組織等樣品，從中挑取由受精卵發(fā)育成的胎兒、胚胎或絨毛等細(xì)胞提取DNA，然后對(duì)其進(jìn)行新一代高通量測(cè)序，并通過(guò)生物信息學(xué)分析，即可準(zhǔn)確分析流產(chǎn)樣本染色體數(shù)目異常及5M以上的染色體缺失/重復(fù)異常的狀況。通過(guò)這種對(duì)流產(chǎn)組織染色體異常狀況進(jìn)行分析，再結(jié)合夫妻雙方的遺傳背景，即可輔助分析造成流產(chǎn)的遺傳因素，為后續(xù)的診斷治療提供科學(xué)依據(jù)。流產(chǎn)組織染色體異常檢測(cè)可明確流產(chǎn)是否由遺傳因素中的染色體異常所導(dǎo)致，以及確定異常大小和定位，從而幫助臨床醫(yī)生科學(xué)地解釋相關(guān)臨床問(wèn)題，降低習(xí)慣性流產(chǎn)的發(fā)生率及其給家庭成員尤其是孕婦帶來(lái)的生理、心理傷害。

流產(chǎn)組織染色體異常檢測(cè)，我知道的技術(shù)有兩種熒光原位雜交和高通量DNA測(cè)序技術(shù)，它的異常主要有染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常?；诟咄緿NA測(cè)序的流產(chǎn)組織染色體異常檢測(cè)服務(wù)。借助這種準(zhǔn)確、全面、高效且分辨率高的檢測(cè)技術(shù)，廣大醫(yī)師可以通過(guò)對(duì)流產(chǎn)組織進(jìn)行檢測(cè)及分析，用以輔助判斷導(dǎo)致流產(chǎn)的遺傳因素，從而為臨床診斷提供參考，為再次備孕的夫婦提供合理的遺傳學(xué)指導(dǎo)。自然流產(chǎn)的發(fā)生率占到臨床妊娠的15%-20%，且大多都發(fā)生在孕早期。引起自然流產(chǎn)的因素眾多，如遺傳、免疫、血型、感染、解剖、內(nèi)分泌、環(huán)境等，所以準(zhǔn)確找到流產(chǎn)原因并有針對(duì)性的進(jìn)行臨床指導(dǎo)就顯得尤為重要。而這其中，超過(guò)一半的孕早期流產(chǎn)都是由遺傳缺陷所導(dǎo)致的，其中胚胎染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常是最主要的兩個(gè)原因。如果能夠?qū)α鳟a(chǎn)組織進(jìn)行染色體分析，即可將導(dǎo)致胚胎異常的原因向前追溯，從而將有助于尋找到流產(chǎn)發(fā)生的根源所在，便可提示醫(yī)生從更科學(xué)的角度合理的指導(dǎo)夫婦再次備孕。為了科學(xué)的幫助臨床醫(yī)生查找流產(chǎn)原因，流產(chǎn)組織染色體異常檢測(cè)技術(shù)，通過(guò)采集流產(chǎn)組織、刮宮組織、引產(chǎn)組織等樣品，從中挑取由受精卵發(fā)育成的胎兒、胚胎或絨毛等細(xì)胞提取DNA，然后對(duì)其進(jìn)行新一代高通量測(cè)序，并通過(guò)生物信息學(xué)分析，即可準(zhǔn)確分析流產(chǎn)樣本染色體數(shù)目異常及5M以上的染色體缺失/重復(fù)異常的狀況。通過(guò)這種對(duì)流產(chǎn)組織染色體異常狀況進(jìn)行分析，再結(jié)合夫妻雙方的遺傳背景，即可輔助分析造成流產(chǎn)的遺傳因素，為后續(xù)的診斷治療提供科學(xué)依據(jù)。流產(chǎn)組織染色體異常檢測(cè)可明確流產(chǎn)是否由遺傳因素中的染色體異常所導(dǎo)致，以及確定異常大小和定位，從而幫助臨床醫(yī)生科學(xué)地解釋相關(guān)臨床問(wèn)題，降低習(xí)慣性流產(chǎn)的發(fā)生率及其給家庭成員尤其是孕婦帶來(lái)的生理、心理傷害?！睙晒庠浑s交技術(shù)的原理是用特殊的熒光素標(biāo)記DNA探針，對(duì)未培養(yǎng)的絨毛組織按照同源互補(bǔ)配對(duì)進(jìn)行原位雜交，雜交后通過(guò)熒光顯色，顯色后就能快速準(zhǔn)確判斷染色體顏色和數(shù)目異常。高通量DNA測(cè)序的原理和熒光原位雜交技術(shù)技術(shù)類似，但它是找一個(gè)參照物，與參照物不同則有問(wèn)題。相比傳統(tǒng)的染色體核型分析方法，省去了細(xì)胞培養(yǎng)環(huán)節(jié)，樣本無(wú)需無(wú)菌處理，同時(shí)檢測(cè)范圍也更全更廣。

總結(jié)

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