唐氏綜合癥是種兒科疾病，患上此病的孩子比較容易診斷，及時發現并治療能讓唐氏綜合癥的孩子得到更好地恢復。家長們能夠及時的了解對于孩子的及時治療是非常有好處的。但有一部分家長不能診斷出唐氏綜合癥，　　在小兒發育障礙中，唐氏綜合癥最常見的一種，患兒早年發育沒有正常兒童快，走路說話的時間較一般孩子晚，會用手捏東西的時間也較晚，學說話晚，早期逗引無聲音反應，且不像正常兒那樣活潑，對周圍事物缺乏興趣。　　唐氏綜合癥患兒視覺有困難，眼球不能靈活轉動，聽覺能力弱，年齡很大了還不會說話，6個月以后仍不能分辨母親和其他人的聲音;出生1～2個月還不能與大人眼睛對視，逗引時不微笑，不會主動用眼睛跟蹤親人和色彩鮮艷的東西;過于安靜，好像屋子里沒有他一樣。嚴重的長大后有適應障礙和生活不能自理，不會保護自己。　　建立快速產前診斷唐氏綜合征的方法。方法：以唐氏綜合征關鍵區域內的STR ( Short tandem repeat,STR)作為遺傳標記，采用熒光定量PCR的方法擴增外周血和胎兒羊水標本STR位點，同時與細胞遺傳學分析結果比較，評價熒光定量PCR快速診斷方法的特異性和靈敏度。

唐氏綜合征是人類最常見的染色體病，目前尚無有效的治療方法，只能通過提高產前診斷來大大減少該類患兒的出生。目前診斷唐氏綜合征主要以細胞遺傳學技術為主，通過羊水、臍血細胞培養與染色體顯帶分析法，所得結果的可靠性取決于收獲的中期分裂相的數量、染色體分散和顯帶的質量，且所需時間長，技術要求高，尤其是羊水細胞不易培養。羊水和絨毛細胞的間期FISH雖不需要培養細胞，但雜交效率不高，要獲得高效的、適于間期FISH的特異性探針耗時、耗力，成本也很高。聚丙烯酰胺凝膠電泳的方法簡單易行，但是對于2∶1的條帶常常很難通過肉眼辨別，導致假陰性率增高，結果不可靠，均不適于臨床普及應用。與以往的產前診斷方法相比，采用熒光定量PCR對唐氏綜合征進行產前診斷具有明顯的優點。首先，它簡便、快速。熒光定量PCR技術一旦建立，大部分過程可由機器自動完成，不同操作人員之間的操作誤差減小，且多個樣本可以同時檢測，大大節省了時間，尤其適于大規模的篩查。本方法可在數天內得出結果，避免了長時間等待診斷結果給孕婦及家屬帶來的心理壓力，也避免了延至妊娠后期流產給孕婦身體造成創傷較大的缺點。第二，它所需細胞數量少，敏感性高。QF-PCR將PCR與熒光自動掃描相結合，具有較高的敏感性，比普通PCR敏感約1 000倍，僅需要幾個ng模板的DNA就可以對10～100個細胞做出準確的診斷，甚至可以對單個細胞進行檢測。第三，若同時采用采用其它染色體特異的STR位點進行擴增，可同時對其他染色體數目異常(如18-三體、13-三體)作出診斷，而不增加工作量和所需時間。另外，在進行產前診斷時，若同時對父母的DNA進行擴增分析并與胎兒DNA的分析結果進行比較，還可以確定額外染色體的來源及明確減數分裂染色體不分離發生在減數分裂I期還是II期，這是對于研究不分離發生的機制有很大的意義。

篩查表，羊水穿刺，高通量測序，現在好像PCR也可以做

總結

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