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遗传性白内障可以做基因检测吗?

發(fā)布時間:2023/11/26 万象百科 26 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 遗传性白内障可以做基因检测吗? 小編覺得挺不錯的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個參考.
暫時還不行。目前,與先天性白內障相關的染色體位點大約有幾十個,其中大多數(shù)與ADCC相連鎖,已明確的基因有17個,可分為以下幾類:晶狀體蛋白基因(CRYAA、CRYAB、CRYBA1/A3、CRYBB1、CRYBB2、CRYBB3、CRYGC、CRYGD、CRYGS);膜蛋白基因(GJA3、GJA8、MIP);細胞骨架蛋白基因(BFSF2);轉錄調控因子基因(PITX3、PAX6、MAF、HSF4)。另外,至少還有12個尚未鑒定出致病基因的染色體區(qū)域與先天性白內障連鎖,這些位點可能含有先天性白內障致病基因。可見,遺傳性先天性白內障的致病基因相當復雜,仍有一些致病基因尚未被發(fā)現(xiàn)。

據(jù)最新研究表明,遺傳性白內障的基因檢測目前還處于研究階段。至于應用到臨床檢測的話還得等待進一步的研究結果才比較可靠。以下是一些較新的相關報道。  中國科學院上海生物工程研究中心的科研人員在世界上首次發(fā)現(xiàn)了兒童遺傳性白內障致病新基因。  消息說,中國科學院上海生物工程研究中心孔祥銀課題組首先在中國的3個遺傳性兒童白內障家系中,發(fā)現(xiàn)熱休體轉錄因子-4的基因發(fā)生了突變。然后,他們又與加拿大不列顛哥倫比亞大學合作檢查了100年前發(fā)現(xiàn)的丹麥的一個白內障大家系,鑒定了熱休體轉錄因子4基 因的另外一種突變。這一發(fā)現(xiàn)進一步證實了他們已經發(fā)現(xiàn)的引起兒童遺傳性白內障的致病基因。這為白內障機理研究、正確診斷和有效治療提示了全新的思路。  日前,經上海市科學技術獎勵委員會批準,“熱休克蛋白轉錄因子HSF4突變導致白內障”項目獲得2002年度上海市科技進步一等獎。上海市科委決定將這一項目推薦為中國國家自然科學獎送審項目。  消息援引國際權威學術期刊《自然遺傳學》審稿專家的話稱:“這個基因突變的后果是不能誘導熱休體蛋白的合成。晶體蛋白的生化學家將發(fā)現(xiàn)這項研究工作是非常重要的,因為它第一次把熱休體蛋白質的合成與白內障的發(fā)生聯(lián)系起來。” 關于樓主同事的這種情況應該是可以到醫(yī)院做一下遺傳分析之類的吧。而不是做基因檢測,畢竟這一塊還不夠成熟。

關于本病的的遺傳問題,以下供您參考:1、先天性白內障中約1/3是遺傳性的。2、遺傳性的先天性白內障中,以常染色體顯性遺傳最為多見(我國約73%),常染色體隱性遺傳的白內障較為少見 (我國約27%)。3、常染色體顯性遺傳,是指缺陷基因呈顯性表達,50%的子女都有發(fā)病可能性的遺傳性疾病。4、常染色體隱性遺傳多與近親配婚有關。近親配婚后代的發(fā)病率要比隨機配婚后代的發(fā)病率高10倍以上。5、先天性白內障的遺傳學研究雖然已有了百余年的歷史,但是由于本病有不同的類型,不同的基因位點和遺傳異質性,因此給研究帶來了一定的困難。

總結

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