魚鱗病是一類常見的遺傳性皮膚病，臨床上表現多為皮膚干燥，冬重夏輕，皮膚覆以鱗屑為主要特點，可分為多種型別，其中以尋常型最為常見，發病率約為1/250，但癥狀相對較輕，約50%的患者還會伴有過敏體質。其他還包括性連鎖、板層和大皰型魚鱗病等，這些類型的發病率較低，但一般比較嚴重，有發生感染致死的可能。雖然絕大多數的魚鱗病患者不會有生理的異常，除了在干燥季節發生瘙癢皸裂，排汗功能受到限制，但由于病患發生在皮膚可影響美觀，患者在就業、婚戀、生育等方面面臨很大的困難。對于生育過嚴重魚鱗病患兒的夫婦，需要進行遺傳咨詢和產前診斷。華大基因對魚鱗病患者的研究開始于6年前。目前，臨床基因診斷選擇致病基因明確的、臨床表現嚴重的魚鱗病（重型IV、X－LI、BCIE、NBCIE和LI）；診斷范圍：主要的致病基因。基因診斷方法：患者（及相關親屬）全血（EDTA抗凝血4ml）基因提取，致病基因PCR擴增、測序。

總結

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