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基因检测目前在技术上存在哪些瓶颈,还有哪些方面需要突破的?

發(fā)布時間:2023/11/25 万象百科 39 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 基因检测目前在技术上存在哪些瓶颈,还有哪些方面需要突破的? 小編覺得挺不錯的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個參考.
基因檢測還存在很多瓶頸,下面列舉其中兩個:1.對常見病基因變異進(jìn)行分析是否能夠預(yù)測相關(guān)疾病的發(fā)生,目前已經(jīng)完成的100余項(xiàng)全基因組關(guān)聯(lián)研究,涉及幾個國家數(shù)以千計的病人,雖發(fā)現(xiàn)了許多疾病有一些共同的基因變異,但在幾乎所有的病例中,這些變異只與有限的疾病風(fēng)險相關(guān),大部分與疾病直接相關(guān)的基因尚不明晰。  杜克大學(xué)遺傳學(xué)家DavidB.Goldstein認(rèn)為,常見病在大部分情況下是由非常多罕見的基因變異所致的。據(jù)此理論,精神分裂癥可能是由1000個罕見的基因變異組合引起,而不是由10個常見的基因變異所致。如果一種疾病就涉及了數(shù)以百計的罕見基因變異,這意味著有太多的生化過程會對疾病產(chǎn)生影響,簡單的基因檢測很難得出肯定或否定的疾病預(yù)測結(jié)果。來自哈佛大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院的遺傳學(xué)家Peter Kraft 和 DavidJ.Hunter也在該期《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上發(fā)表評論贊同Goldstein的這個觀點(diǎn),即每種常見病的遺傳風(fēng)險性很可能是由許多基因變異綜合結(jié)果,而非少數(shù)基因所致。 2.與單個基因改變引起的罕見病不同,癌癥和糖尿病等常見病患者存在若干個系列基因變異。這些常見病通常在生命的后期發(fā)生,即在孩子出生后發(fā)病,因而自然選擇的進(jìn)化理論在淘汰這些變異基因方面無能為力。

現(xiàn)在基因檢測越來越得到人們的認(rèn)識,有些疾病可以通過基因檢測來達(dá)到發(fā)現(xiàn)病原的目的。但是依然有需要解決的技術(shù)瓶頸。1990年9月有了人類基因治療的第一個認(rèn)可的臨床試驗(yàn)報告后來完成了人類基因的物理圖譜,隨著對基因治療有了進(jìn)一步的認(rèn)識,在認(rèn)識和熟練使用遺傳生物學(xué)單位基因的新近進(jìn)展后,它已經(jīng)為科學(xué)家去改變病人的遺傳物質(zhì),以達(dá)到治病防病的目的邁向新的一步。醫(yī)生試圖通過改變病人細(xì)胞的遺傳物質(zhì),來代替給病人治療或控制遺傳疾病的藥物,最終達(dá)到醫(yī)治病人疾病的。基因治療過程中首先要找出哪些基因可以做為治療的基因,然后再把正常的基因送到帶病的細(xì)胞里面,稱為基因傳導(dǎo)或是基因?qū)耄瑥亩_(dá)到基因治療的效果。現(xiàn)在還沒有找到一種好的基因傳導(dǎo)技術(shù),科學(xué)家嘗試用病毒性載體和非病毒性載體兩種方法來實(shí)現(xiàn)基因傳導(dǎo)。如果使用病毒性載體運(yùn)載基因,它們可能會更多地改變目標(biāo)細(xì)胞,而非病毒性基因傳導(dǎo)不用具有病毒特異性的DNA序列,僅僅用一個沒有整合的DNA序列,這一序列和我們身體的DNA序列一樣,不含有病毒的成分。要想發(fā)明一種簡單有效的基因傳導(dǎo)技術(shù),是相當(dāng)困難的。目前,這一領(lǐng)域的科學(xué)家們正在努力工作。一旦技術(shù)上的障礙克服了,基因治療遺傳性疾病應(yīng)該不成問題。

總結(jié)

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