從本質(zhì)上講，地中海貧血基因是引起地中海貧血癥的直接原因，地中海貧血是一組遺傳性肽鏈合成障礙導(dǎo)致的血紅蛋白異常性疾病，常見(jiàn)的地中海貧血癥有兩種類型，一種是α-地貧，是由于α肽鏈合成障礙，β-肽鏈相對(duì)過(guò)剩，導(dǎo)致血紅蛋白異常。臨床上常見(jiàn)的為HbH病，另一種β-地貧，是由于β-肽鏈合成障礙，α肽鏈相對(duì)過(guò)剩，導(dǎo)致血紅蛋白異常。1.人類α珠蛋白基因簇位于16pter -p13.3， 每條染色體各有2個(gè)α珠蛋基因，一對(duì)染色體共有4個(gè)α珠蛋白基因。大多數(shù)α地中海貧血（簡(jiǎn)稱α地貧）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變?cè)斐伞?.人類β珠蛋白基因簇位于11p15.5，β地中海貧血（簡(jiǎn)稱β地貧）的發(fā)生主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失。

總結(jié)

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