單細胞測序技術應用于癌癥無創診斷是一項非常有前景的技術。迄今為止使用的測序材料無一例外都是數百萬甚至更多細胞的混合DNA樣本。這種方法能夠得到全基因組序列信息，但是對其進行研究得到的結果只是一群細胞中信號的平均值，或者只代表其中占優勢數量的細胞信息，單個細胞獨有的特性被忽視。例如，科學家想找出哪種突變存在于哪種細胞中幾乎是不可能的，只存在于少數細胞（如早期癌細胞）中的突變也基本上被掩藏。另一方面，有些樣品稀少無法在實驗室培養，樣品量不足以進行全基因組分析，例如腫瘤循環細胞、組織微陣列、早期發育的胚胎細胞等。這些都是全基因組測序遇到的難題。單細胞測序技術恰好可以解決這一難題。與傳統的全基因組測序相比，單細胞測序不僅測量基因表達水平更加精確，而且還能檢測到微量的基因表達子或罕見非編碼RNA，其優勢是全方位和多層次的。

單細胞癌癥早期診斷是利用外周血循環腫瘤細胞進行單細胞基因組測序實現非侵入式低傷害診斷。相比傳統診斷技術，可以清晰準確地描述癌癥的具體亞型，精確判斷及定位癌癥的原發灶和轉移灶，實現癌癥的早期診斷，還可以應用于個體化靶向治療及耐藥性監控，極具應用前景。

在題為“Reproducible copy number variation patterns among single circulating tumor cells of lung cancer patients”的研究論文中，研究人員通過單細胞基因測序手段首次報道了對于癌癥病人單個外周血循環腫瘤細胞的全基因組、外顯子組測序結果，此項研究對于揭示癌癥轉移的分子機制具有重要意義，同時還為無創癌癥診斷提供了一種新的技術手段。日前，中恒集團十年內向北京大學提供不超過1 億元的合作科研經費專項用于支持單細胞測序癌癥早期診斷的研究。中恒集團將和北京大學共享謝曉亮及其團隊在北大生物動態光學成像中心科研成果的知識產權。

總結

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