無創產前基因檢測非常靈敏，如果母體有染色體微缺失微重復，或者限制性胎盤嵌合，對檢測結果都有影響，導致假陽性或者假陰性。

由于無創產前檢測中孕婦血漿胎兒細胞游離DNA片段的主要來源是胎盤；理論上，此一檢測應該類似于產前診斷中的絨毛采樣，因此也可能發生雷同于絨毛采樣的染色體核型假陽性（falsepositive）報告，或假陰性（false negative）報告的結果。 初步統計結果顯示NIPT的假陽性率約為0.1%~0.2%。然而，NIPT結果和胎兒染色體核型結果的不一致，有多少比例可歸因于運算程式在染色體整倍體（euploidy）和染色體非整倍體之間歸屬上的統計分析方案，有多少比例可歸因于MPS測序敏感度導致其在基因解讀上的差異，目前尚不可知。局限胎盤嵌合型（confined placentalmosaicism，CPM）經常被認為是導致NIPT假陽性的原因之一。另一面：無創產前檢測與染色體核型結果不一致 | 二代測序 http://nextseq.com/%25e5%258f% ... 25b4/

總結

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