視網膜色素變性是一種遺傳性眼底病，患者開始表現為夜盲，進而視力逐漸下降，視野逐漸縮窄，最終可導致失明。眼底檢查視乳頭顏色淡，血管變細，視網膜有骨細胞樣色素沉著。全世界有150萬以上患者。目前還無有效的治療方法。從遺傳學角度看，視網膜色素變性是一大類異質性遺傳疾病。可為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性，另外還有散發型。　　隨著人類基因組計劃的研究和分子遺傳學的發展，基因治療和產前診斷將成為可能。國內在該病的分子遺傳學方面進行了大量的研究，已為一些遺傳家系或散發病例找到了其致病相關基因，從病因學角度做出了診斷。友誼醫院從80年代末一直致力于視網膜色素變性的研究，先后為多位患者免費檢測致病基因突變。從現在起至2006年3月底，免費為視網膜色素變性患者進行基因突變檢測。

總結

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