從結果看來，IDS基因是X連鎖遺傳，受檢者是男性，半合子突變可致病。已經找到致病突變了。接下來要做什么？具體要看是想驗證還是指導父母二胎生育。如果是第二種情況，可以對患者和母親進行這個位點的sanger驗證，看突變是否由母親遺傳下來的。如果是，那么下次懷孕男胎的話做產前診斷就可以知道是否患病了。

總結

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