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无创产前检测能不能查到肚里孩子有没带地贫基因?

發布時間:2023/11/24 万象百科 44 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 无创产前检测能不能查到肚里孩子有没带地贫基因? 小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
現在還沒法臨床進行無創地貧基因檢測,只是處于科研階段,所以如果夫婦雙方都是地貧攜帶者的話,現在還只能通過羊水等有創方式進行產前診斷,希望可以盡快推出無創地貧及其他常見單基因病的臨床檢測服務。

可以的,無創產前檢測技術通過抽取媽媽的血液,可準確檢測出胎兒是否患有地中海貧血。傳統診斷法羊水穿刺有一定風險,而基因檢測僅需抽取孕婦的血液就可完成,無風險且準確率高。無創產前檢測技術基于孕婦血漿DNA目標區域高深度測序,對可能攜帶致病性拷貝數變異CNVs的胎兒樣本進行無創產前基因檢測。通過該方法,可以準確檢測出胎兒是否患有地貧.

現在已經可以做地中海貧血的基因檢測了。如檢驗結果:a-地貧基因(4.2型)雜合子(-a4.2/aa),這個檢查結果考慮說明是輕度地中海貧血,考慮不算嚴重,這個情況下,考慮是可以要孩子的,可以做好定期孕檢即可的。檢測方法:是通過采集孕婦外周血(5ml),提取游離DNA,采用新一代高通量測序技術,結合生物信息分析。

可以的。傳統診斷法羊水穿刺有一定風險,而基因檢測僅需抽取孕婦的血液就可完成,無風險且準確率高。,這項技術由中山大學附屬第一醫院、深圳華大基因研究院等單位聯合開發,基于孕婦血漿DNA目標區域高深度測序,對可能攜帶致病性拷貝數變異CNVs的胎兒樣本進行無創產前基因檢測。

總結

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