目前黑化病不常見，常見的還是白化病。白化病可分全身性白化病和局部性白化病兩種，以前者最為常見?；颊咂つw呈白色，毛發(fā)銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網(wǎng)膜無色素、羞光，眼球震顫，視力下降；病人對陽光很敏感，日曬后，皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致。下常人體內(nèi)的黑色素由黑色素細(xì)胞合成，黑色素細(xì)胞內(nèi)有黑素小體，它含有酪氨酸酶，這種酶能將酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素。白化病患者體內(nèi)黑色素細(xì)胞數(shù)目正常，細(xì)胞內(nèi)也有黑素小體，但由于控制酪氨酸酶的基因發(fā)生突變，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小體中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素，從而導(dǎo)致皮膚、粘膜、毛發(fā)、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬常染色體隱性遺傳方式。局部白化病為常染色體顯性遺傳，眼白化病（皮膚、毛發(fā)均正常）可為X伴性隱性或常染色體隱性遺傳。白化病遍及全世界，總發(fā)病率為1/10000～1/20000。對白化病目前尚無有效的治療方法，因此應(yīng)以預(yù)防為主。禁止近親結(jié)婚是重要的預(yù)防措施之一。對此病也可作產(chǎn)前診斷。在妊娠4～5個月時，通過胎兒鏡取胎兒一小塊皮膚，在電子顯微境下檢查胎兒是否為白化病，以避免患兒的出生，達(dá)到優(yōu)生的目的。在遺傳的方式上白化病是屬于常染色體上的隱性遺傳。只有當(dāng)個體為隱性純合子(aa)時,才表現(xiàn)為白化病,通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子,其因型為(Aa)是致病基因的攜帶者,患者同胞中也有1/4的發(fā)病風(fēng)險。

白化病是由基因?qū)е碌?。但黑化病尚有待研究，相信與基因也是有一定關(guān)系的。白化癥是由于控制酪氨酸酶的基因異常導(dǎo)致的，一種黑色素生成過程有缺陷的先天性代謝異常，屬于體染色體隱性遺傳病，屬于單基因遺傳疾病(酪氨酸酶能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素)。

與白化病有關(guān)的基因目前研究發(fā)現(xiàn)有好幾個：“中國人白化病基因分型與基因診斷研究”課題組，通過對來自全國近百名白化病患者突變的白化病基因研究鑒定，在國際上首次報道了4種新的突變等位基因（C24Y、K142M、1348insGG和W475X）。相關(guān)研究成果和論文已在線發(fā)表于國際權(quán)威學(xué)術(shù)刊物《皮膚病科學(xué)雜志》上。黑化病是否由基因決定，目前尚無研究發(fā)現(xiàn)。

白化病為常染色體隱性遺傳病，根本原因是由于控制酪氨酸酶的基因突變所致。黑化病并不少見，為常染色體顯性遺傳，具體與什么基因有關(guān)，有待進(jìn)一步研究。患者自初生或嬰兒時期皮膚即開始表現(xiàn)過度色素沉著，一直到5～6歲色素逐漸加深。以顏面及大皺折部位色素最重，毛發(fā)深黑，但虹膜往往正常。本病可能合并有腦膜的黑變病。某些病例有多發(fā)色痣，如很廣泛時，則應(yīng)考慮是否為神經(jīng)皮膚黑素母細(xì)胞增多癥。

是的。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。白化病遺傳圖譜：患者雙親均攜帶白化病基因，本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女，子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳，是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病，傳給女兒一般不患病。黑化病為常染色體顯性遺傳，其皮膚色素增加，正常彌漫分布。自初生或嬰兒時期皮膚即開始表現(xiàn)過度色素沉著，一直到5～6歲色素逐漸加深。以顏面及大皺折部位色素最重，毛發(fā)深黑，但虹膜往往正常。本病可能合并有腦膜的黑變病。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的白化病和黑化病都是有基因决定的吗？的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

如果覺得生活随笔網(wǎng)站內(nèi)容還不錯，歡迎將生活随笔推薦給好友。