无创基因检测指的是什么?其适用于哪些疾病的检测?
生活随笔
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无创基因检测指的是什么?其适用于哪些疾病的检测?
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無創基因檢測僅需采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的游離DNA片段(包含胎兒游離DNA)進行測序,并將測序結果進行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病。
樓上說的很對。補充一點,目前無創基因檢測技術還可進行6種單基因疾病(地中海貧血、先天性耳聾、楓糖尿病、腎上腺皮質增生、魚鱗病、假肥大性肌營養不良DMD)的無創產前基因檢測,通過單個基因位點檢測結果準確率高達98%以上。
樓上說的很對。補充一點,目前無創基因檢測技術還可進行6種單基因疾病(地中海貧血、先天性耳聾、楓糖尿病、腎上腺皮質增生、魚鱗病、假肥大性肌營養不良DMD)的無創產前基因檢測,通過單個基因位點檢測結果準確率高達98%以上。
總結
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