由于小兒先天性代謝缺陷病的治療相對困難，且及時可以治療和控制的疾病常常需要終身干預(yù)，引起缺陷病的預(yù)防和產(chǎn)前診斷顯得尤為重要。首先，應(yīng)該提高遺傳咨詢的知曉率和參與度，避免近親結(jié)婚，以減少染色體隱性遺傳病的出生。其次，嚴重的染色體顯性遺傳的病人應(yīng)該要節(jié)育或絕育。再次，家族中有IEM可能的孕婦應(yīng)該進行產(chǎn)前遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，對于產(chǎn)前診斷陽性的應(yīng)給予終止妊娠，減少IEM的出生。IEM的產(chǎn)前診斷包括代謝產(chǎn)物檢測、酶學(xué)分析、基因分析等。另外，應(yīng)該提倡廣泛開展IEM的新生兒篩查。最后，如果IEM已經(jīng)出生，應(yīng)該早期診斷并及時干預(yù)治療，以免產(chǎn)生嚴重的后遺癥發(fā)生。

IEM常常累及多個系統(tǒng)，臨床表現(xiàn)為多系統(tǒng)功能紊亂，其中神經(jīng)系統(tǒng)累及是最常見的，多數(shù)的IEM均有不同程度的神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。IEM缺乏特異的臨床表現(xiàn)，如果出現(xiàn)以下情況提示IEM可能：（1）神經(jīng)系統(tǒng)異常：主要表現(xiàn)為智力低下、驚厥發(fā)作。也可以表現(xiàn)為肢體偏癱、截癱、肌張力增高或減低、肌力低下、嗜睡、昏迷、腦癱、共濟失調(diào)、錐體外系癥狀等；（2）特殊氣味：PKU患兒的尿液和汗液常有鼠尿味、多重脫羧酶缺乏患兒有貓尿味、楓糖尿癥患兒的尿液有楓糖味道、異戊酸血癥患有汗腳氣味等；（3）病情：大多數(shù)病情重，進展快，死亡率高；（4）無法解釋的持續(xù)性代謝性酸中毒或高乳酸血癥（持續(xù)增高超過3mmol/l），伴或不伴有血尿酮體增高，提示有機酸代謝病、氨基酸病、糖代謝病的可能；（5）頑固性低血糖；（6）嚴重嘔吐：常與進食蛋白質(zhì)有關(guān)，提示楓糖尿病、有機酸代謝病、尿素循環(huán)障礙等可能；（7）不明原因的肝功能異常或者肝脾腫大：見于溶酶體貯積病如戈謝病、糖原累積病、半乳糖血癥、粘多糖病、神經(jīng)鞘脂貯積癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋唬?）體形和容貌：許多IEM表現(xiàn)為身材矮小，部分患兒甚至面容丑陋，例如粘多糖病患兒。另一些患兒表現(xiàn)為四肢細小、眼距寬、嘴唇薄、目光呆滯或者斜視、通貫掌等；（9）眼部異常：如角膜混濁、白內(nèi)障、青光眼、晶體半脫位、眼底黃斑部櫻桃紅點等；（10）皮膚和毛發(fā)：皮膚色素減少或加深、脫發(fā)、皮膚血管角質(zhì)瘤、皮下結(jié)節(jié)、角化過度、魚鱗病；（11）耳聾。小兒先天性代謝缺陷病的識別和診治思路

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的小儿先天性代谢缺陷病的临床表现是怎样的？又是如何进行产前诊断的呢？的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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