基因治療（gene therapy）是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償因基因缺陷和異常引起的疾病，以達到治療目的。也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當的受體細胞中，使外源基因制造的產物能治療某種疾病。從廣義說，基因治療還可包括從DNA水平采取的治療某些疾病的措施和新技術。按基因操作可分兩種情況：一類為基因修正和基因置換，即將缺陷基因的異常序列進行矯正，對缺陷基因精確地原位修復，不涉及基因組的其他任何改變。通過同源重組，即基因打靶技術將外源正常的基因在特定的部位進行重組，從而使缺陷基因在原位特異性修復。另一類為基因增強和基因失活，是不去除異常基因，而通過導入外源基因使其表達正常產物，從而補償缺陷基因等的功能；或特異封閉某些基因的翻譯或轉錄，以達到抑制某些異常基因表達。給藥途徑有兩種：①體外途徑：這是指將含外源基因的載體在體外導入人體自身或異體細胞（或異種細胞），經體外細胞擴增后，輸回人體。ex vivo基因轉移途徑比較經典、安全，而且效果較易控制，但是步驟多、技術復雜、難度大，不容易推廣；②體內 途徑：這是將外源基因裝配于特定的真核細胞表達載體，直接導入體內。這種載體可以是病毒型或非病毒性，甚至是裸DNA。in vivo基因轉移途徑操作簡便，容易推廣，但目前尚未成熟，存在療效持續時間短，免疫排斥及安全性等一系列問題。

基因治療是指將外源正常基因導入靶細胞，以糾正或補償因基因缺陷和異常引起的疾病，以達到治療目的。也就是將外源基因通過基因轉移技術將其插入病人的適當的受體細胞中，使外源基因制造的產物能治療某種疾病。從廣義說，基因治療還可包括從DNA水平采取的治療某些疾病的措施和新技術。基因治療方法1．基因轉移方法　　（1）特異正常基因的分離與克隆：應用重組DNA和分子克隆技術結合基因定位研究成果，已有不少基因并將會有更多人類基因被分離和克隆，這是基因治療的前提，在當代分子生物技術條件下，一般來說，只要有基因探針和準確的基因定位，任何基因都可被克隆。除此，現在既可人工合成DNA探針，還可用DNA合成儀在體外人工合成基因，這些都是在基因治療前，分離克隆特異基因的有利條件。　（2）外源基因的轉移：基因轉移是將外源基因導入細胞內，其轉移方法較多，常用的要有下列幾類： 　　1）化學法：將正常基因DNA（及其拷貝）與帶電荷物質和磷酸鈣、DEAE－葡萄糖或與若干脂類混合，形成沉淀的DNA微細顆粒，直接傾入培養基中與細胞接觸，由于鈣離子有促進DNA透過細胞有作用，某些化合物可擾亂細胞膜，故可將DNA輸入細胞內，并整合于受體細胞的基因組中，在適當的條件下，整合基因得以表達，細胞亦可傳代。這種方法簡單，但效率極低，一般1000－100000個細胞中只有一個細胞可結合導入的外源基因。要達到治療目的，就需要從病人獲得大量所需的受體細胞。當然，可以通過選擇培養的方法來提高轉化率。 　　2）物理法：包括電穿孔法和直接顯微注射法。 　　①電穿孔法：電穿孔法是將細胞置于高壓脈沖電場中，通過電擊使細胞產生可逆性的穿孔，周圍基質中的DNA可滲進細胞，但有時也會使細胞受到嚴重損傷。 　 　②顯微注射法：顯微注射是在顯微鏡直視下，向細胞核內直接注射外源基因，這種方法應是有效的。但一次只能注射一個細胞，工作耗力費時。此法用于生殖細胞時，有效率可達10%。直接用于體細胞卻很困難。在動物實驗中，應用這種方法將目的基因注入生殖細胞，使之表達而傳代，這樣的動物就稱為轉基因動物，目前成功使用得較多的是轉基因小鼠，它可作為繁殖大量后代的疾病動物模型。 　　③脂質體法：脂質體法是應用人工脂質體包裝外源基因，再與靶細胞融合，或直接注入病灶組織，使之表達。　　3）同源重組法：同源重組是將外源基因定位導入受體細胞的染色體上，在該座位因有同源序列，通過單一或雙交換，新基因片段替換有缺陷的片段，達到修正缺陷基因的目的。如在新基因片段旁組裝一Neo基因，則在同源重組后，因有Neo基因，可在含有新霉素的培養基中生長，從而使未插入新基因片段的細胞死亡。對于體細胞基因治療，體外培養細胞的時間不能過長，篩選量大，故在臨床上應用也受限制難以進行。今后如能改進技術，提高重組率，這種定點修正基因的方法仍是有前景的。 　4）病毒介導基因轉移：前述的化學和物理方法都是通過傳染方式基因轉移。病毒介導基因轉移是通過轉換方式完成基因轉移，即以病毒為載體，將外源目的基因通過基因重組技術，將其組裝于病毒上，讓這種重組病毒去感染受體宿主細胞，這種病毒稱為病毒運載體。目前應用的有兩種病毒介導基因轉移方法。 　　①反轉錄病毒載體：反轉錄病毒雖是RNA病毒，但有反轉錄酶，可使RNA轉錄為DNA，再整合到宿主細胞基因組。反轉錄病毒載體有以下的優點首先是具有穿透細胞的能力，可使近100%的受體細胞被感染，轉化細胞效率高；其次，它能感染廣譜動物物種和細胞類型而無嚴格的組織特異性；再者隨機整俁的病毒可長期存留，一般無害于細胞，但也存在缺點：這種載體只能把其DNA整合到能旺盛分裂細胞的染色體，而不適合于那些不能正常分裂的細胞，如神經元。最嚴重的問題是由于病毒自身含有病毒蛋白及癌基因，就有使宿主細胞感染病毒和致癌的危險性。因此，人們有目的地將病毒基因及其癌基因除去，僅留它們的外殼蛋白，以保留其穿透細胞的功能，試圖避免上述缺點。這種改造后的病毒稱為缺陷型病毒。這樣的病毒中的反轉錄酶可將RNA轉化為DNA，有助于該DNA順利進入宿主細胞的基因組，而該病毒則死亡。由于病毒整合基因組是隨機的，所以還是可能激活細胞的原癌基因，以及因隨機插入發生插入突變。在反轉錄病毒載體中，最常用于人類的是莫洛尼鼠白血病病毒，其人工構建的結構。 　　②DNA病毒介導載體：DNA病毒包括腺病毒、SV40、牛乳頭瘤病毒、皰疹病毒等，一般認為這類病毒難于改造成缺陷型病毒。牛乳頭瘤病毒重組后，可不插入宿主染色體中引起插入突變，又可在宿主染色體外獨立復制，并表達出基因產物。有人發現，因缺少E1區而致復制缺陷的腺病毒，可在表達E1基因的細胞中繁殖。后來證明，載有外源DNA的復制缺陷腺病毒呈現相同繁殖的特點。1993年美法等國成功采用腺病毒載體進行心、腦、肺、肝內膽管和肌肉組織的體內基因轉移。它代表了基因治療的新方向。美國設計了一個新的腺病癥載體，它是用一個化學連接器即賴氨酸鏈將DNA栓在病毒外殼上，這樣組成的運輸器，通過一個表面抗體而進入細胞核，使宿主基因與治療基因共同表達。這個新病毒載體稱為腺病毒多賴氨酸DNA復合體。采用復制缺陷的腺病毒進行基因治療有以下優點： 　　①該病毒可感染分裂和非分裂的細胞，并能得到大量基因產物，對神經細胞、心肌細胞等基因缺陷的糾正有特殊意義； 　　②病毒顆粒相對穩定，并易于純化和濃縮，且感染力不降低； 　　③可有效轉導多種靶細胞后而少游離于細胞基因組外，并持續表達； 　　④已用于基因治療的Ad5屬腺病毒C亞群，無致癌性。前述的新腺病毒載體還有一大優點是可以成功地運載48000bp的基因，而其它病毒只能運輸70 00bp的基因。這些優點顯示了腺病毒介導載體的廣闊應用前景。2．選擇靶細胞的原則　　這里所指的靶細胞是指接受轉移基因的體細胞。　　選擇靶細胞的原則是： 　　①必須較堅固，足以耐受處理，并易于由人體分離又便于輸回體內； 　　②具有增殖優勢，生命周期長，能存活幾月至幾年，最后可延續至病人的整個生命期； 　　③易于受外源遺傳物質的轉化； 　　④在選用反轉錄病毒載體時，目的基因表達最好具有組織特異性的細胞。目前使用得較多的是骨髓干細胞、皮膚成纖維細胞、肝細胞、血管內皮細胞和肌細胞等。許多遺傳病與造血細胞有關，故可用于如β地貧、嚴重復合免疫缺陷病等的基因治療。皮膚成纖維細胞易于移植和從體內分離，又可在培養中生長，并易存活，故有人用之于乙型血友病的基因治療。有不少遺傳病表現了肝細胞功能缺陷，因此，在家族性高膽固醇血癥的治療中，有將低密度脂蛋白（LDL）受體基因轉移至肝細胞的嘗試。在動物實驗中已證明：β－半乳糖苷酶基因、ADA基因、小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因都已證明能在肌細胞中表達。編輯本段基本程序　　 基因治療(一)治療性基因的獲得 　　(二)基因載體的選擇 　　(三)靶細胞的選擇 　　(四)基因轉移方法 　　(五)轉導細胞的選擇鑒定 　　(六)回輸體內編輯本段基本步驟目的基因的轉移　　 基因治療在基因治療中迄今所應用的目的基因轉移方法可分為兩大類：病毒方法和非病毒方法。基因轉移的病毒方法中，RNA和DNA病毒都可用為基因轉移的載體。常用的有反轉錄病毒載體和腺病毒載體。轉移的基本過程是將目的基因重組到病毒基因組中，然后把重組病毒感染宿主細胞，以使目的基因能整合到宿主基因組內。非病毒方法有磷酸鈣沉淀法、脂質體轉染法、顯微注射法等。

所謂基因治療，就是把一個具有治療作用的基因放到病人的細胞中，借此替換缺失和功能異常的基因，或者，借此過度表達好的基因，把壞的基因遮蔽住，最終達到治療某種疾病的方法。醫生可以選擇體內或者體外治療，前者是直接將攜帶基因的載體注射到受損細胞所在區域，后者則是抽取病人的血液或者骨髓，分離出未成熟的細胞，接著將基因送入這些細胞，再重新注射到病人的血液中。這些細胞會移動到骨髓，在那邊成熟并大量增殖，最終替換掉那些受損的細胞。

通常來說，基因治療是指用完整的基因進行基因替代治療，主要的治療途徑是體外基因治療，就是在體外用基因轉染病人靶細胞，然后將經轉染的靶細胞輸入病人體內，最終給病人的療效物質是基因修飾過后的細胞，并不是基因藥物。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的有谁了解基因治疗的么？可以简单介绍一下么？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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