人的基因組含有約三億個堿基，似乎很難相信插入或刪除一個堿基會對我們的健康造成較大的影響。然而，堿基的插入和刪除會顯著地改變基因的生物功能，其原因是堿基的插入和刪除會導致原本編碼正常蛋白質的基因表達異常蛋白質或者無法表達出任何產物。這些基因的突變一度很難去檢測。最近，冷泉港實驗室的科學家們構思出了一種新的基因組測序方法——密碼子轉換方法，該方法可以準確定位自閉癥、強迫癥、圖雷特綜合癥等患者的基因突變位點。

研究由堿基的插入和缺失帶來的疾病如自閉癥、癌癥等是很復雜的。因為人類基因組眾多，約 30 億個堿基對，并且致病突變indel區域總是藏在隱蔽的地方，因此插入和缺失突變（indel）是很難檢測。最近，冷泉港實驗室研究團隊開發的Scalpel算法，能夠在現有基因組數據中挖掘插入和缺失突變。Scalpel算法方法先將指定基因組區域的所有序列聚集起來，然后為這個區域生成新的序列比對。研究人員使用Scalpel算法已經在重度Tourette綜合癥和強迫癥患者中發現了一千多個堿基插入和缺失突變，在有自閉癥患者的593個家庭中發現了三百三十萬缺失和插入突變。

總結

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