貓叫綜合征又稱cri-du-chat綜合征。1963年，法國科學家首先報告了一種特殊的疾病，病孩的哭聲好像貓在叫一樣，稱為“貓叫綜合癥”。“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。根據國外報告，“貓叫綜合癥”在新生兒中的發病率為四萬五千分之一；在精神發育不全者中，其發生率為3/2000。是可以使用基因檢測這種疾病。

可以的。貓叫綜合征，患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合征，為最常見的缺失綜合征，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名，其原因在于患兒的喉部發育不良或未分化所致，發病率約為1/50000，女患者多于男患者。這是新聞上的報道：十月懷胎，東莞的林女士(化名)迎來了自己的寶寶。可不久林女士就發現了寶寶的異常，“無論是喘氣，還是哭叫的時候，寶寶的聲音都非常像貓叫，特點非常明顯。”林女士帶寶寶去醫院耳鼻喉科檢查，但走了多家醫院都沒能找出病因。最后，林女士在東莞市兒科研究所做了基因檢測。“檢測結果發現，患兒是5號染色體出現了片段缺失，最終被認定為貓叫綜合征。”東莞市兒科研究所主任陸小梅說，這種病非常罕見，發病率僅1/45000，臨床通常較難診斷。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的猫叫综合征是什么？可以使用基因检测这种疾病吗？的全部內容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

如果覺得生活随笔網站內容還不錯，歡迎將生活随笔推薦給好友。