1 母體血中含有游離的胎兒ＤＮＡ，幾乎全部來自胎盤的滋養(yǎng)細(xì)胞。 2 孕4周母血中就有少量，８周含量上升并且持續(xù)存在，含量為3-13%（甚至更高）。這成為無創(chuàng) DNA檢測的基礎(chǔ)。研究發(fā)現(xiàn)，孕婦靜脈血中可以檢測到胎兒的DNA信息，基于以上發(fā)現(xiàn)，無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)通過抽取孕婦的靜脈血，對其中包含的胎兒DNA信息利用新一代測序技術(shù)和生物信息學(xué)的方法進(jìn)行分析，準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有染色體疾病。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)僅需采取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測序，并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)三大染色體疾病。

研究發(fā)現(xiàn)，從孕4周開始，在孕婦外周血中即可檢測到胎兒的游離DNA。隨著孕周增大，胎兒游離DNA含量也隨之增加。孕12周后，通過抽取孕婦外周血并從中提取出胎兒游離DNA，利用新一代基因測序技術(shù)并結(jié)合生物信息學(xué)分析手段，便可準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有染色體病。

總結(jié)

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