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家族病史有BRCA1/2突变呈阳性的乳腺癌患病女性,后代一定会遗传此病吗?

發布時間:2023/11/24 万象百科 68 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 家族病史有BRCA1/2突变呈阳性的乳腺癌患病女性,后代一定会遗传此病吗? 小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
流行病學調查發現,5%~10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌,則患病的危險性增加1.5~3倍;如有兩位近親患乳腺癌,則患病率將增加7倍。發病的年齡越輕,親屬中患乳腺癌的危險越大。 乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。 一部分患者罹患乳腺癌是由其父母通過特異的遺傳基因(BRCA1/BRCA2基因)遺傳下來的。這些基因所導致的結構或功能異常,會使其攜帶者乳癌發病危險度遠高于一般人群。已有研究證明大約70-85%的BRCA1/BRCA2基因突變攜帶者,在其一生中將發展成乳癌患者。低于30歲婦女中超過25%的乳癌患者是由于一個遺傳基因的突變引起的。 約80%的遺傳性乳腺癌是由于BRCA1或BRCA-2基因的突變引起的。BRCA1和BRCA-2突變基因的攜帶者,無論是已經發生乳腺癌的,還是沒有發生乳腺癌的患者,其處理方式都是與其他乳腺癌患者大不相同的。在BRCA1突變的乳腺癌家族中,37~70歲時,突變基因攜帶者累積患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是56%和16%,到70歲時發生乳腺癌的風險是85%~90%,而發生卵巢癌的概率是60%。BRCA1相關的腫瘤更具有侵襲性,預后更差,腫瘤增殖活性高,且常為三陰性乳腺癌,預后更差。BRCA1基因的突變也增加了卵巢癌的發病風險。 BRCA1/2基因的本來功能是修復突變基因。正常機體接觸到低劑量放射線如鉬靶照射時,是沒有問題的,因為即便發生小的基因損傷,也會被機體迅速修復,但是當BRCA1/2基因發生突變時,使得機體對放射性導致的基因突變失去修復功能,這樣損傷的基因將導致乳腺癌的發生。因此,放一個家族內出現多個乳腺癌或卵巢癌患者時,應考慮為遺傳性乳腺癌家族,對于這樣的家族成員,需要了解自己是否為突變基因攜帶者,如果不是突變基因攜帶者,則和正常人一樣,不必害怕乳腺癌的到來,也不必忌憚鉬靶檢查,如果不幸是突變基因攜帶者,則應有較大的乳腺癌發生概率,應該考慮乳房預防性腺體切除+乳房重建,如果不愿接受乳房預防性腺體切除,則應密切觀察乳房放的變化,同時避免頻繁照射鉬靶,以免造成悲劇的發生。

早檢測,早預防有癌癥突變基因的家族,家族中的女性可能會比沒有突變基因的一般人有較高的風險得到乳癌、卵巢癌、腹膜癌和輸卵管癌。但是這些有BRCA變異的病人,并不代表一定會得到癌癥,可以經由早點知道自己本身屬于高風險族群而做更多預防。有BRCA基因包括BRCA1和BRCA2突變的婦女,一生當中將會有65?74%的機率會得到乳癌;如果是BRCA1發生突變的婦女,一生當中將有39?45%的機率會得到卵巢癌;而BRCA2發生突變的婦女,一生當中將會有12?20%的機率會得到卵巢癌。在美國大約300?800人當中,會有一個人有BRCA的基因突變,一些特殊族群則會有更高的突變發生機率。根據之前的研究,大約占得病族群1%左右。醫生的角色主要是幫忙確定、處理與咨詢這些可能有遺傳性癌癥的病人與家族成員,一開始必須確定家族史和癌癥史,特別是乳癌和卵巢癌。因為BRCA基因的突變可能從父系或是母系家族傳下來,所以兩邊的家族癌癥史都要仔細檢視。如果病人是被收養或是家庭里女性成員比較少,或是家族內的女性都提早做了切除子宮或卵巢的手術,則要更小心評估。這些評估的結果,有助于提早做基因檢測而得以早期診斷出癌癥,接著必須轉給專門做癌癥基因評估的醫生繼續作咨詢。

總結

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