唐氏綜合征的本質(zhì)是由于21號(hào)染色體三倍體造成，即遺傳物質(zhì)含量異常所致。無(wú)創(chuàng)直接對(duì)母體外周血中的遺傳物質(zhì)含量進(jìn)行分析。通過(guò)新一代高通量測(cè)序技術(shù)，直接檢測(cè)母體血漿中游離的胎兒DNA序列，通過(guò)序列比對(duì)將這些染色體片段精確定位到每個(gè)染色體上，具有高度敏感性和特異性，是傳統(tǒng)血清學(xué)唐篩無(wú)法比擬的。

這種檢測(cè)技術(shù)僅需采集5mL 孕婦靜脈血，通過(guò)先進(jìn)的測(cè)序技術(shù)及智能化的計(jì)算機(jī)分析程序，15 個(gè)工作日，便可得到準(zhǔn)確率高達(dá)99.9%的檢測(cè)結(jié)果。這種新的技術(shù)靈敏度高、特異性強(qiáng)，其安全性更是侵入性產(chǎn)前診斷所不及的。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)，極低的假陽(yáng)性率大幅降低創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷比例，避免侵入性檢查帶來(lái)的醫(yī)源性流產(chǎn)、感染、胎盤早剝。

總結(jié)

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