请帮忙分析耳聋基因检测结果?
生活随笔
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请帮忙分析耳聋基因检测结果?
小編覺得挺不錯(cuò)的,現(xiàn)在分享給大家,幫大家做個(gè)參考.
首先,先證者應(yīng)該只進(jìn)行了GJB2基因檢測,攜帶有一個(gè)c.235delC雜合,這個(gè)突變是中國人群的熱點(diǎn)突變。對(duì)于雜合的患者,我們還有考慮其他的兩種可能:①是否存在GJB2基因的CNV?(不知道301醫(yī)院的檢測方法)②二基因雜合(digenic mutation),最常見的與遺傳性耳聾相關(guān)且會(huì)與GJB2出現(xiàn)二基因雜合的是GJB3如果想查明原因的話,建議進(jìn)行更多遺傳性耳聾相關(guān)的基因檢測,同時(shí)對(duì)先證者的姑姑也進(jìn)行檢測。目前還沒有明確的報(bào)道說聽力損傷和流鼻血喲直接的關(guān)聯(lián),這個(gè)可以咨詢耳鼻喉科醫(yī)生。
我的回答不一定很準(zhǔn)確,以我知道的來回答吧,僅供參考。聽力雙耳已經(jīng)是重度耳聾了;耳聾基因跟遺傳有沒有關(guān)系最好直系親屬也查一下吧,也不排除基因突變應(yīng)該;流鼻血應(yīng)該是跟聽力沒有直接聯(lián)系的,小孩子愛摳鼻子,梨氏區(qū)粘膜很容易出血的,這個(gè)只要保持鼻腔不干燥,多吃水果蔬菜,不摳鼻子,是可以控制的,如果不放心最好還是去醫(yī)院檢查一下鼻腔。至于基因的問題造成的聽力下降,可以跟直系親屬的基因、藥物,或者輻射等很多因素有關(guān)的。希望對(duì)你有幫助。
我的回答不一定很準(zhǔn)確,以我知道的來回答吧,僅供參考。聽力雙耳已經(jīng)是重度耳聾了;耳聾基因跟遺傳有沒有關(guān)系最好直系親屬也查一下吧,也不排除基因突變應(yīng)該;流鼻血應(yīng)該是跟聽力沒有直接聯(lián)系的,小孩子愛摳鼻子,梨氏區(qū)粘膜很容易出血的,這個(gè)只要保持鼻腔不干燥,多吃水果蔬菜,不摳鼻子,是可以控制的,如果不放心最好還是去醫(yī)院檢查一下鼻腔。至于基因的問題造成的聽力下降,可以跟直系親屬的基因、藥物,或者輻射等很多因素有關(guān)的。希望對(duì)你有幫助。
總結(jié)
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