如果能以低廉的價格對全基因組進行測序，就會產生大量數據和理解更多基因變異重要性的機會。對兩個個體的整個基因組進行測序后發現的基因變異比只對外顯子組進行測序要多出數百倍。大多數基因變異存在于了解極少的基因組位點上。了解這些位點的功能可以幫助科學家更好地理解疾病、藥物的副作用和基因組的功能機理。將全基因組測序應用在醫療保健領域的早期努力獲得了很有希望的結果。據統計，26%的病因不明的病人在使用了全基因測序技術后被找出致病變異或突變。如果能在醫院里常規使用基因組規模的測序，就有可能在治療病人的時候考慮他們對某種疾病的遺傳易感性和對某種藥物的反應。

測序技術作為一種新的技術，他的發展主導了未來檢測技術的發展。未來醫學的發展無疑要借助測序技術這樣更為進準、深入的技術。測序技術的發展也給醫學的發展帶來了巨大的變化，灌入了新鮮的血液，所以測序技術引領了醫學的新時代。

基因測序技術對醫學的引領作用可能的一方面是個性化診斷醫學：目前常用的基因診斷技術包括聚合酶鏈式反應（PCR）、熒光原位雜交（FISH）、基因測序以及基因芯片技術。FISH主要應用于細胞遺傳領域，如癌癥檢測、產前檢測等，精確度與靈敏度相對較低；基因芯片技術成本相對較低，檢測較為迅速，較為精準；PCR技術操作簡單、快速，但只能檢測一個或幾個基因。基因檢測技術則在精度上更為準確，可測通量更多，是最適宜個體化診斷的分子診斷技術。隨著技術的進步，成本隨之下降，基因測序將引領分子診斷技術。

總結

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