科學(xué)家最近已開發(fā)出一種基因療法：一種罕見疾病MPSⅠ（粘多糖貯積癥Ⅰ），由一種稱為IDUA的關(guān)鍵酶的缺陷所引起，最終會(huì)導(dǎo)致某些分子（膽固醇、神經(jīng)節(jié)苷脂、粘多糖）的異常聚集和細(xì)胞死亡。大多數(shù)MPS病人都具有相同的癥狀，如說話和聽力問題，疝氣，及心臟問題。據(jù)估計(jì)，美國25000名出生嬰兒中有1人會(huì)患上該病。MPSⅠ病人的壽命預(yù)期在不同個(gè)體間有顯著差異，但具有最嚴(yán)重形式的個(gè)體僅能活10多年。MPSⅠ目前的兩種主要療法是骨髓移植和靜脈酶替換療法，但這些療法有效性很低或者臨床難以實(shí)施，特別當(dāng)該病攻擊中樞神經(jīng)系統(tǒng)（CNS）時(shí)。使用一種動(dòng)物模型，賓夕法尼亞大學(xué)佩雷爾曼醫(yī)學(xué)院的一個(gè)研究團(tuán)隊(duì)已證明一種更簡潔方法的有效性：通過直接的基因療法恢復(fù)機(jī)體中IDUA水平。該團(tuán)隊(duì)的目標(biāo)是從源頭上治療CNS臨床表現(xiàn)。他們?cè)谪埧苿?dòng)物模型中使用一種腺相關(guān)病毒9（AAV9）載體（攜帶正常的貓科動(dòng)物IDUA基因序列和多種啟動(dòng)子），將正常IDUA引入（單次注射）到大腦和脊髓的神經(jīng)膠質(zhì)和神經(jīng)元細(xì)胞。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，經(jīng)治療的一些動(dòng)物呈現(xiàn)出腦脊液（CSF）中IDUA水平的急劇下降，但研究人員將此歸因于對(duì)IDUA的抗體應(yīng)答。然而，IDUA仍舊維持一種足夠水平，足以引起陽性治療應(yīng)答。經(jīng)AAV9-IDUA載體治療的動(dòng)物也對(duì)MPS的那些聚集分子標(biāo)記物呈現(xiàn)出一種幾乎完全的逆轉(zhuǎn)。他們也發(fā)現(xiàn)MPS存在使某個(gè)CSF酶的水平提高，因而建議或可將其作為該病活動(dòng)性的一種生物標(biāo)記。

目前，已有針對(duì)MPS I、MPS II、MPS VI型患者的酶替代療法，并在歐美一些國家正式上市，例如治療粘多糖貯積癥I型的a－L－艾杜糖醛酸酶和治療粘多糖貯積癥II型的艾杜糖硫酸酯酶。但在我國尚未注冊(cè)。臨床結(jié)果顯示，酶替代治療粘多糖貯積癥，可有效改善患者的肝、脾腫大，以及顯著緩解患者的關(guān)節(jié)僵硬，明顯提高患者的活動(dòng)能力。骨髓移植或臍帶血干細(xì)胞移植治療可部分改善患者癥狀。

總結(jié)

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