方法：一項雙盲，巢式病例對照研究的目的是在隊列中的4664名孕婦在唐氏綜合征高風(fēng)險。 內(nèi)部驗證，實驗室開發(fā)的測試，基于新一代測序212唐氏綜合征和1484匹配的整倍數(shù)懷孕胎兒染色體核型進(jìn)行了比較。 沒有了先前的測試。 主要發(fā)生在CLIA認(rèn)證的商業(yè)實驗室測試，通過CLIA認(rèn)證的大學(xué)實驗室與交叉驗證。結(jié)果：唐氏綜合癥檢出率為98.6％（209/212），假陽性率分別為0.20％（3/1471），測試13次懷孕失敗（0.8％），均整倍體。 揭盲前，主要測試實驗室也報道了多個另類詮釋。 調(diào)整染色體鳥嘌呤胞嘧啶堿基含量有21項改進(jìn)性能的影響最大。結(jié)論：當(dāng)應(yīng)用于高危妊娠，測量孕婦血漿DNA檢測唐氏綜合癥的幾乎所有情況下，在一個非常低的假陽性率。 這種方法可以大大減少需要侵入性的診斷程序和話務(wù)員程序相關(guān)的胎兒損失。 雖然執(zhí)行的問題需要解決，有證據(jù)支持引入臨床測試。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的母体血浆DNA来检测唐氏综合征，其国际临床验证研究是如何进行的？结果如何？的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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