作為一種對(duì)胎兒染色體非整倍體篩查手段，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA測(cè)試，使用來自于孕婦血漿的無細(xì)胞胎兒DNA進(jìn)行檢測(cè)。1969年首次報(bào)道發(fā)現(xiàn)母體外周血中存在胎兒細(xì)胞，經(jīng)過幾十年研究發(fā)現(xiàn)其含量極低且存在時(shí)間較長(zhǎng)，這些特點(diǎn)使其在產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的應(yīng)用受到較大的限制。1997年香港中文大學(xué)盧煜明 (Dennis Lo) 教授發(fā)現(xiàn)母體外周血漿中存在游離胎兒DNA，隨孕周增加穩(wěn)定存在，且隨孕婦分娩快速消失，可以作為非創(chuàng)傷性產(chǎn)前診斷的理想材料。 早期的研究中，無創(chuàng)產(chǎn)前DNA分析對(duì)三體胎兒檢測(cè)需要多個(gè)胎盤DNA或RNA標(biāo)記，這使得試驗(yàn)非常耗時(shí)和昂貴?。經(jīng)過改進(jìn)和優(yōu)化的技術(shù)稱為大規(guī)模并行基因組測(cè)序技術(shù)，它使用一個(gè)高度敏感的檢測(cè)方法，可以量化千萬數(shù)量的DNA片段，與早期的技術(shù)相比，其可以準(zhǔn)確地檢測(cè)出13三體、18三體和21三體綜合征。2007年，周代星博士，香港中文大學(xué)Dennis Lo教授，以及現(xiàn)任美國(guó)約翰霍普金斯教授的高遠(yuǎn)博士，開始合作研]究非侵入性的產(chǎn)前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)，首先于21號(hào)染色體三體綜合征（即唐氏綜合征）取得突破.2010年，周代星博士，高揚(yáng)博士等率領(lǐng)探索針對(duì)唐氏綜合征的無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的臨床應(yīng)用，同時(shí)繼續(xù)追求創(chuàng)新研發(fā)，實(shí)現(xiàn)了在唐氏綜合征基礎(chǔ)上對(duì)胎兒的愛德華綜合征（T18）、帕陶氏綜合征(T13)染色體疾病的產(chǎn)前檢測(cè).安全性目前還沒爭(zhēng)議。

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)要追溯到1997年香港中文大學(xué)盧煜明教授的一項(xiàng)重大發(fā)現(xiàn)：孕婦靜脈血中含有胎兒游離DNA。這意味著通過抽取孕婦靜脈血，對(duì)DNA進(jìn)行測(cè)序分析，理論上就可以檢測(cè)胎兒遺傳病。但在1997年，連國(guó)際人類基因組計(jì)劃都還在進(jìn)行中，無創(chuàng)基因檢測(cè)缺少數(shù)據(jù)支持，而且當(dāng)時(shí)的一代DNA測(cè)序成本極高。一直到2006年，人類基因組研究取得豐碩成果，第二代測(cè)序儀問世，一舉掃除了無創(chuàng)基因檢測(cè)的瓶頸。目前，這項(xiàng)科學(xué)上無爭(zhēng)議、技術(shù)上完全成熟的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)正在全國(guó)各大醫(yī)院推廣，可以精確檢測(cè)胎兒染色體異常，沒有任何風(fēng)險(xiǎn)。

總結(jié)

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