早年衰老綜合癥是一種非常罕見的致命基因疾病，其癥狀是兒童表現(xiàn)出加速衰老。根據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道，全世界這一疾病的發(fā)病率約為每4~800萬名嬰兒中會(huì)出現(xiàn)1例。其發(fā)病率在不同性別，不同民族人群中幾乎相同。盡管嬰兒在出生時(shí)看不出任何異樣，但是在18~24個(gè)月左右，嬰兒便開始表現(xiàn)出明顯的一系列加速衰老跡象。　　早衰癥的具體表現(xiàn)包括生長(zhǎng)停滯，身體脂肪流失，掉發(fā)，皮膚老化，關(guān)節(jié)硬化，髖關(guān)節(jié)脫位，動(dòng)脈硬化，心血管疾病和中風(fēng)等等。并且來自不同種族的兒童都表現(xiàn)出極其相似的癥狀。一般患者最終會(huì)因心臟病去世，患者死亡的平均年齡約為13歲，最早8歲，晚的21歲。目前還沒有可以進(jìn)行基因檢測(cè)的報(bào)道。

基因檢測(cè)應(yīng)該只能提供一種參考吧。目前，有兩個(gè)與早衰癥有關(guān)的基因缺陷──CSA和CSB被發(fā)現(xiàn)，其中CSA基因位于第5號(hào)染色體上。這兩個(gè)基因編碼產(chǎn)生的蛋白質(zhì)都與DNA修復(fù)以及復(fù)制轉(zhuǎn)譯機(jī)能有關(guān)。早老癥研究基金會(huì)已經(jīng)發(fā)展出一套 "Diagnostic Testing Program" ，可透過此系統(tǒng)來了解基因是否已發(fā)生改變或突變。HGPS還沒有治療措施。實(shí)驗(yàn)性治療仍處于在細(xì)胞水平。用一段經(jīng)過修飾的寡核苷酸鏈激活LMNA潛在剪接位點(diǎn)糾正異常剪接，可以消除突變laminA的mRNA及progerin,HGPS成纖維細(xì)胞恢復(fù)正常的核形態(tài)，細(xì)胞核分布，核纖層相關(guān)蛋白，異染色質(zhì)特異性組蛋白修飾，laminA的動(dòng)力成分及幾種相關(guān)基因表達(dá)也恢復(fù)正常。

總結(jié)

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