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基因检测可以筛查渐冻人吗?

發布時間:2023/11/24 万象百科 38 博士
生活随笔 收集整理的這篇文章主要介紹了 基因检测可以筛查渐冻人吗? 小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
是的!漸凍人癥有20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環境因素,如遺傳、重金屬中毒等,都可能造成運動神經元損害。夫妻本身或雙方家族有脊髓性肌肉萎縮癥病史,懷孕前應先進行基因篩檢,以確定雙方是否為帶因者。若曾生下脊髓性肌肉萎縮癥的寶寶,則懷孕時應作基因篩檢,以確定胎兒是否正常。一般檢測采血液篩檢,建議于懷孕第一期(14周前)抽血進行基因檢測,約3周后看報告,若夫妻雙方都是帶因者,胎兒需進一步采檢胎兒絨毛(懷孕10周以上)或羊水(16周以上),分析其SMN1基因是否發生缺失,以避免生下重癥的寶寶。

漸凍人癥有20%的病例可能與遺傳及基因缺陷有關。另外有部分環境因素,如遺傳、重金屬中毒等,都可能造成運動神經元損害。高危家族做好產前基因篩查,一般檢測采血液篩檢,建議于懷孕第一期抽血進行基因檢測,約3周后看報告,若夫妻雙方都是帶因者,胎兒需進一步采檢胎兒絨毛或羊水,分析其SMN1基因是否發生缺失,以避免生下重癥的寶寶。

是的,有80%的罕見病是由遺傳缺陷引起,因此罕見病一般多指罕見性遺傳病。據了解,每個人身上都攜帶有不同數量的隱性致病基因。如果只有一個單純的隱性致病基因并不會發病,但是當人們結婚、懷孕時,配偶雙方剛好基因缺損部分‘撞’在一起,罕見病就會發生。“依目前的醫學技術,還無法預防這類遺傳病。只能提醒夫妻雙方家族患有該癥或有遺傳表現的孕婦,通過基因檢測,來達到產前診斷的目的。

原理上肯定是可行的,但目前好像還不行。有人指出:“漸凍人癥”無法預防,但可以產前診斷。只是現在對于這個疾病的研究本來就有限,以前關注度也不夠,所以各項工作都在研究當中,檢測,治療,則都有待完善。

總結

以上是生活随笔為你收集整理的基因检测可以筛查渐冻人吗?的全部內容,希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

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