現在已發現了脆性X-染色體綜合癥的致病基因FMR-1，它含有(CGG)n 三核甘酸重復序列，它在正常人約為30拷貝，而在正常男性傳遞者和女性攜帶者增多到150~500bp。相鄰的Cpg 島未被甲基化，這種前突變幾乎只有輕微癥狀。女性攜帶者的CGG區不穩定，在向受累后代傳遞過程中擴增，這個現象導致在男性患者和脆性部位高表達的女性達到1000~3000bp，相鄰的CpG島也被甲基化。這種全突變可關閉相鄰基因的表達，從而出現臨床癥狀。由前突變轉化為完全突變只發生母親向后代傳遞過程中。

總結

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