科学家对乳光牙基因有研究吗?
生活随笔
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科学家对乳光牙基因有研究吗?
小編覺得挺不錯的,現在分享給大家,幫大家做個參考.
有的,科學家發現一個遺傳性乳光牙本質家系,這個家系的13名成員中有10名患有乳光牙??茖W家們通過對他們進行遺傳連鎖分析和基因突變篩查,發現涎磷蛋白(DSPP)基因突變是該家系遺傳性乳光牙本質的疾病原因。這也是國際上第一次在DSPP基因上發現與疾病有關的突變。
遺傳性乳光牙本質又稱遺傳性牙本質發育不全,是一組常染色體顯性遺傳病。最常見的是僅有牙齒結構發育異常的II型牙本質發育不全,稱為遺傳性乳光牙本質。牙本質發育不全在臨床上表現可清楚地分為三型1. I型牙本質發育不全(DGI-I): 除牙本質發育不全外,還伴有全身的骨發育不全。其病因為廣泛的I型膠原基因突變。II型牙本質發育不全(DGI-II): 為最常見的遺傳性乳光牙本質,無全身骨骼異常。該病是最常見的人類顯性遺傳病中的一種,人群患病率大約為1/8000。III型牙本質發育不全(DGI-皿): 這是在美國馬里蘭州一個與世隔絕地區的人所患的罕見疾病,被稱為殼牙的一種牙本質發育不全類型。
發病原因為常染色體顯性遺傳,乳恒牙均可受累,引起癥狀的編碼基因是位于4q13。有部分患者還同時伴有全身骨骼發育異常(osteogenesis imperfecta),故人們認為該病與中胚層發育異常有關。并發癥:可出現磨損。牙本質暴露后極易被磨損,表現為重度磨耗后的牙本質平面的出現。鑒別診斷:與遺傳性四環素牙相鑒別,用紫外光燈照射四環素牙可觀察到激發熒光,可與遺傳性乳光牙本質鑒別。參看http://baike.baidu.com/view/2079791.htm?fr=aladdin
這個很早就有研究了吧。中科院上海生命科通過定位克隆的方式,成功地克隆了遺傳性乳光牙本質Ⅱ型基因。這一成果,表明我國在口腔遺傳病研究以及人類遺傳疾病基因定位克隆領域取得重大進展。遺傳性乳光牙病是最常見的口腔遺傳病,發病率在1/6000—1/8000。這類病患者由于牙本質的礦化缺陷,牙冠易脫落,引起牙齒嚴重磨損。對此,目前尚無有效的藥物能治療。京滬等地的科學家,通過對四個遺傳性乳光牙本質家系的分析,發現了位于四號染色體長臂的DSSP基因產物在牙本質發育及內耳正常功能中所發揮的作用提供了有用的線索,為該病的診斷和治療帶來了希望。
遺傳性乳光牙本質又稱遺傳性牙本質發育不全,是一組常染色體顯性遺傳病。最常見的是僅有牙齒結構發育異常的II型牙本質發育不全,稱為遺傳性乳光牙本質。牙本質發育不全在臨床上表現可清楚地分為三型1. I型牙本質發育不全(DGI-I): 除牙本質發育不全外,還伴有全身的骨發育不全。其病因為廣泛的I型膠原基因突變。II型牙本質發育不全(DGI-II): 為最常見的遺傳性乳光牙本質,無全身骨骼異常。該病是最常見的人類顯性遺傳病中的一種,人群患病率大約為1/8000。III型牙本質發育不全(DGI-皿): 這是在美國馬里蘭州一個與世隔絕地區的人所患的罕見疾病,被稱為殼牙的一種牙本質發育不全類型。
發病原因為常染色體顯性遺傳,乳恒牙均可受累,引起癥狀的編碼基因是位于4q13。有部分患者還同時伴有全身骨骼發育異常(osteogenesis imperfecta),故人們認為該病與中胚層發育異常有關。并發癥:可出現磨損。牙本質暴露后極易被磨損,表現為重度磨耗后的牙本質平面的出現。鑒別診斷:與遺傳性四環素牙相鑒別,用紫外光燈照射四環素牙可觀察到激發熒光,可與遺傳性乳光牙本質鑒別。參看http://baike.baidu.com/view/2079791.htm?fr=aladdin
這個很早就有研究了吧。中科院上海生命科通過定位克隆的方式,成功地克隆了遺傳性乳光牙本質Ⅱ型基因。這一成果,表明我國在口腔遺傳病研究以及人類遺傳疾病基因定位克隆領域取得重大進展。遺傳性乳光牙病是最常見的口腔遺傳病,發病率在1/6000—1/8000。這類病患者由于牙本質的礦化缺陷,牙冠易脫落,引起牙齒嚴重磨損。對此,目前尚無有效的藥物能治療。京滬等地的科學家,通過對四個遺傳性乳光牙本質家系的分析,發現了位于四號染色體長臂的DSSP基因產物在牙本質發育及內耳正常功能中所發揮的作用提供了有用的線索,為該病的診斷和治療帶來了希望。
總結
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