診斷任何形式的進行性肌營養不良，醫生總是首先了解病人的情況和尋問是否有家族史，然后對病人的運動能力進行檢測，用這種方法就能基本確定患者是哪種肌病，但是進行正規的檢查是十分重要的，因為其他肌病也會有與相同的癥狀。常常會被誤診為肢帶型進行性肌營養不良或脊髓性肌肉萎縮癥，因此在確診為之進行基因檢測和肌肉活檢是必要的?？梢詤⒖磆ttp://www.jibing.com/sort/pmd ... 7.htm

進行性肌營養不良癥是一組原發于肌肉的遺傳性變性疾病，主要臨床特征為受累骨骼肌的進行性萎縮、無力。杜氏進行性肌營養不良（DMD）由法國神經病家Duchenne在19世紀60年代發現；貝克型進行性肌營養不良（BMD）是杜氏進行性肌營養不良的變型由德國醫生Becker在20世紀50年代發現。Duchenne型與Becker型是其中的假肥大型的兩個分型，Duchenne型一般在1-10歲起病，Becker氏型在青年起病。診斷任何形式的進行性肌營養不良，醫生總是首先了解病人的情況和尋問是否有家族史，然后對病人的運動能力進行檢測，用這種方法就能基本確定患者是哪種肌病，但是進行正規的檢查是十分重要的，因為其他肌病也會有與DMD的BMD相同的癥狀。BMD常常會被誤診為肢帶型進行性肌營養不良或脊髓性肌肉萎縮癥，因此在確診為BMD之進行基因檢測和肌肉活檢是必要的。為了確診是什么原因造成了肌肉萎縮，醫生可能會要求患者進行肌肉活檢，從病人身上取出一小塊肌肉組織，通過對該肌肉樣本的檢查，醫生能夠了解肌肉內部究竟發生了什么問題，現代技術能夠區分出是肌肉炎癥還是DMD、BMD或者肌營養不良的其它不同類型。肌肉活檢還可以使醫生了解肌細胞中有哪些蛋白存在，這些蛋白的數量以及確切位置。這些信息可以使醫生確定患者是DMD（抗肌萎縮蛋白缺失）或BMD（抗肌萎縮蛋白數量不足或質量有問題）。核磁共振掃描有時也被應用，醫生能夠看到萎縮的肌肉中發生了什么病變。

總結

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