APOE和APOC1基因的變異可能增加阿爾茨海默病的患病風(fēng)險(xiǎn)，但這些基因的變異是否會(huì)加劇阿爾茨海默病的進(jìn)展目前尚未知。中國(guó)廣西壯族自治區(qū)濱江醫(yī)院周琴所在課題組進(jìn)行的一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，APOE ε4基因可能在中國(guó)晚發(fā)型阿爾茨海默病患者認(rèn)知功能的下降過(guò)程中發(fā)揮重要作用，其可能與APOC1 H2存在協(xié)同作用共同增加了此認(rèn)知功能下降的風(fēng)險(xiǎn)。研究成果發(fā)表在《中國(guó)神經(jīng)再生研究（英文版）》雜志。

晚發(fā)型阿爾茨海默病是一種比較常見(jiàn)的阿爾茨海默病，大多數(shù)阿爾茨海默病病例是晚發(fā)型的，65歲以后發(fā)病。統(tǒng)計(jì)學(xué)研究顯示，在早發(fā)型阿爾茨海默病患者體內(nèi)發(fā)現(xiàn)的基因突變與晚發(fā)型阿爾茨海默病無(wú)關(guān)。雖然有一個(gè)特異基因并非晚發(fā)型阿爾茨海默病的原因，但攜帶這個(gè)遺傳性危險(xiǎn)因素的人，的確能增加發(fā)展為阿爾茨海默病的危險(xiǎn)性。這個(gè)基因叫載脂蛋白E(APOE)基因，位于人體19號(hào)染色體。載脂蛋白E基因以三種形式或三個(gè)等位基因存在，即：載脂蛋白Eε2、載脂蛋白Eε3、載脂蛋白Eε4。載脂蛋白Eε2等位基因相對(duì)少見(jiàn)，可能對(duì)阿爾茨海默病具有某種保護(hù)機(jī)制，因?yàn)閿y帶載脂蛋白Eε2等位基因的人發(fā)病，往往比攜帶載脂蛋白Eε4等位基因（APOEε4）的人要晚。載脂蛋白Eε3是最為常見(jiàn)的等位基因。研究者認(rèn)為，載脂蛋白Eε3等位基因在阿爾茨海默病發(fā)病中處于中立的位置，既不增加也不減少發(fā)生阿爾茨海默病的危險(xiǎn)性。載脂蛋白Eε4等位基因出現(xiàn)在大約40~57%的晚發(fā)型阿爾茨海默病患者和大約25~30%的普通人群中。阿爾茨海默病患者比不發(fā)展成阿爾茨海默病的人更有可能攜帶載脂蛋白Eε4等位基因。因此，這個(gè)基因被稱(chēng)為易感基因。

補(bǔ)充一下：攜帶 APOE ε4 基因的患者簡(jiǎn)易智能量表的總分下降趨勢(shì)、出現(xiàn) 認(rèn)知功能進(jìn)展情況、攜帶 APOC1 H2 等位基因患者比例明顯高于不攜帶 APOE ε4 的患者。認(rèn)知功能進(jìn) 展的患者較未達(dá)到認(rèn)知功能進(jìn)展的患者 APOE ε4 等位基因頻率更高。結(jié)果證實(shí) APOE ε4 基因可能在中 國(guó)晚發(fā)型阿爾茨海默病患者認(rèn)知功能的下降過(guò)程中發(fā)揮重要作用，且可能與 APOC1 H2 存在協(xié)同作用共 同增加了認(rèn)知功能下降的風(fēng)險(xiǎn)。參看http://www.chinadmd.com/file/e ... .html

總結(jié)

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