這是1994年和1995年由Miki和Wooster先后發(fā)現(xiàn)的乳腺癌和卵巢癌高度相關(guān)的乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2。乳腺癌是婦女常見的惡性腫瘤，其發(fā)生發(fā)展是乳腺上皮細(xì)胞在多種致癌因素作用下發(fā)生基因突變和異常增生的結(jié)果。研究發(fā)現(xiàn)，在乳腺癌患者中約5%～10%的病例具有家族聚集性和遺傳傾向性，因此乳腺癌可分為遺傳性和散發(fā)性兩大類。在具有遺傳傾向性的家族中，乳腺癌的發(fā)病年齡相對(duì)較早，一級(jí)親屬乳腺癌的發(fā)病率較高。1990年Ｈａｌｌ等首先發(fā)現(xiàn)家族性乳腺癌與17號(hào)染色體長臂上的一個(gè)位點(diǎn)有關(guān)。

據(jù)美國癌癥學(xué)會(huì)統(tǒng)計(jì)，在美國婦女中，攜帶BRCA1 或BRCA2突變基因的人數(shù)不到1％。BRCA1和BRCA2的正常功能是腫瘤抑制基因，因此它們突變后將失去阻抑惡性腫瘤產(chǎn)生的功能。盡管這種新發(fā)現(xiàn)的基因在人群中的突變率很低，但這項(xiàng)新發(fā)現(xiàn)能幫助乳腺癌研究者判斷在乳腺癌中到底有多少基因的突變。這對(duì)婦女的實(shí)際意義是：即使不攜帶BRCA1或 BRCA2突變基因的家族性乳腺癌患者，也可能會(huì)有一些其它的基因，它們中的每一個(gè)會(huì)因相互作用或與其它非基因性因素作用而對(duì)患癌風(fēng)險(xiǎn)產(chǎn)生較小的效應(yīng)。參看http://cache.baiducontent.com/ ... 1%3D5

BRCA1及BRCA2，均屬于抑癌基因，主要參與DNA損傷修復(fù)和維護(hù)DNA的完整。BRCA1和BRCA2基因突變是大多數(shù)常染色體顯性家族遺傳性乳腺癌、卵巢癌發(fā)病的原因，尤其是BRCA2基因突變和男性乳腺癌關(guān)系更為密切。BRCA基因突變攜帶者的乳腺終生患癌危險(xiǎn)度顯著升高，且易早年發(fā)病。乳腺癌是婦女最常見的惡性腫瘤，2007年全球有130萬乳腺癌新發(fā)患者，超過46萬的患者死于乳腺癌。中國近年乳腺癌發(fā)病率高居女性惡性腫瘤的首位，并以3%以上的速度逐年遞增，估計(jì)全國每年有4萬多婦女死于此病。其發(fā)病機(jī)制主要?dú)w納為遺傳易感性、內(nèi)分泌失調(diào)、通過哺乳傳染病毒顆粒等。約5%的乳腺癌是由基因突變引起，其中腫瘤抑制基因BRCA1和BRCA2與乳腺癌發(fā)病的關(guān)系較為密切，BRCA1突變者40歲前發(fā)生乳腺癌概率高達(dá)19％。

總結(jié)

以上是生活随笔為你收集整理的什么是乳腺癌易感基因？的全部內(nèi)容，希望文章能夠幫你解決所遇到的問題。

如果覺得生活随笔網(wǎng)站內(nèi)容還不錯(cuò)，歡迎將生活随笔推薦給好友。