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异染性脑白质营养不良(MLD)会遗传吗?

發布時間:2023/11/24 万象百科 46 博士
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晚發型異染性腦白質營養不良(MLD)。該病是一種常染色體隱性遺傳疾病,病因是芳基硫酸酯酶(ASA)或鞘硫脂類B蛋白催化劑缺失。根據發病年齡,MLD分為三種亞型,包括嬰兒型、少年型、晚發型。晚發型MLD的鑒別診斷主要依據本病的最初表現。

會的,異染性腦白質營養不良是一種神經鞘脂沉積病,為常染色體隱性遺傳,突變基因位于第22號染色體上,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。 發病率為0.8-2.5/10萬,呈家族性,國內多散發病例。按起病年齡及臨床征象, MLD可分為晚嬰型、幼年型和成年型3型。

總結

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